我的最愛 設為首頁 聯絡我們
◆話聊俱樂部 | ◆文章搜索 | ◆友站連結 | ◆留言&發問區 | ◆陳駿逸醫師簡介 | ◆影音e學苑-民眾版 | ◆影音e學苑-醫護版 | ◆癌症藥物治療講座
>首頁 -> 個體化醫學 -> 精準醫療 精確醫學

TOP

遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2018-09-04 15:31:47 | 作者:癌症治療 陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:1362次 ]

遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症診斷

下列錯配修復基因(MLH1MSH2MSH6PMS2)的胚系突變或EpCAM的胚系缺失突變。當任意一個錯配修復基因發生胚系突變時,就有更高的可能導致這一基因的另一拷貝出現體細胞突變的二次打擊,從而導致錯配修復的功能缺陷,最終導致癌症。錯配修復缺陷會導致腫瘤的微衛星狀態不穩定(MSI)

 

患癌風險與受損基因有關,MLH1MSH2基因突變占所有Lynch綜合征相關癌症的60-80%,其他病例則歸因於MSH6PMS2EpCAM缺失導致的癌症較少。MSH2突變與更高風險的大腸腸癌腫瘤發病相關,尤其是子宮內膜癌。近期分析資料顯示MSH6PMS2胚系突變攜帶者較MLH1MSH2突變攜帶者更多,但癌症外顯率更低,包括大腸直腸癌。MSH6突變攜帶者較MLH1MSH2突變攜帶者更容易罹患大腸直腸癌和子宮內膜癌,但年齡較大。

 

錯配修復缺陷(dMMR)和微衛星不穩定(MSI)不僅僅出現在遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)患者中,在散發性大腸癌中更是常見,是由於MLH1啟動子超甲基化或二次體細胞錯配修復突變所致。

 

相比于遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)的患者,錯配修復缺陷的散發性大腸癌患者多見於女性以及年老病人。

 

臨床實務中,遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)易出現漏診,主要是因為未瞭解這一綜合征以及未詳細詢問家族病史,包括第一等和二等親屬的患癌史和患癌年齡。遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)為體染色體顯性遺傳,當患者病史和家族史符合阿姆斯特丹第1版標準或更為寬鬆的阿姆斯特丹第2版標準時,臨床就應該要懷疑診,見下表。然而,僅50%的病人滿足這些標準。為了幫助Lynch綜合征診斷,建立了貝塞斯達指南,以篩選病人進行微衛星不穩定性的診斷。目前,共識以及推薦對所有新診斷的大直腸癌患者進行錯配修復缺陷或微衛星不穩定性檢測。

 

 


 

<< < 1 2 3 4 5 6 7 > >> 3/7
[上一篇]遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lync.. [下一篇]癌症標靶藥物異病同治又一篇章 la..

 
推到 Facebook!
推到 Twitter!
推到 Plurk!

相關欄目

最新文章

熱門文章

推薦文章

友站連結

中央健保局
國家網路醫院
抗癌有御守 生命向前走 陳醫師與你再造健康