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遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2018-09-04 15:31:47 | 作者:癌症治療 陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:1366次 ]

DNA錯配修復缺陷的診斷

當大腸直腸癌患者表現為MLH1缺失和BRAF野生型或MLH1超甲基化,以及患者表現為MSH2/MSH6PMS2缺失或腫瘤表現為高頻微衛星不穩定性,應該推薦其進行遺傳諮詢,同時進行胚系突變檢測以確認是否為Lynch綜合征,見下圖。


  

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