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遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2018-09-04 15:31:47 | 作者:癌症治療 陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:1363次 ]

家庭成員的篩查

一旦遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)確診後,推薦對家庭成員進行基因檢測,從第一等親屬開始。攜帶突變的患者,無論其罹患何種類型腫瘤,均有50%的可能將這一突變傳遞給其子代。

 

對於未檢測的胚系突變的家庭成員,應該按照普羅大眾人群的大腸腸癌篩查指南進行常規癌症篩檢。對於突變基因帶原者,推薦從20-25歲開始每1-2年進行一次腸鏡檢查,如果家庭成員診斷為腸癌的時間早於25歲,則從診斷年齡的2-5年前開始篩查。對於MSH6PMS2攜帶者,則分別從30歲和35歲開始間隔1-2年的腸鏡篩檢。

 

 

外科手術介入?

在術前應該明確遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)的可能性,因為此會影響大腸切除的範圍。對於懷疑遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)的患者,術前應該對其腸鏡切片標本進行錯配修復蛋白(MMR)表達檢測。觀察性研究顯示在第一次診斷為大腸腸癌時接受結腸次全切除術的遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome),相較于接受節段性切除術的患者,後續罹患異時性大腸癌的風險更低。

 

另一項匯總6項研究的綜合性分析顯示,接受節段性切除術的患者,後續罹患異時性大腸直腸癌的風險是接受大腸次全切除術患者的3.4倍。傾向於接受更廣泛大腸切除的因素包括有: 年輕和更嚴重表現型的遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)。對於年齡大於60-65歲或括約肌功能障礙、有慢性腹瀉和/或失禁風險的患者,可以考慮且對範圍相對更小的手術。對於接受大腸次全切除術的患者,一般推薦6-12個月進行一次大腸鏡檢查。

 

  

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