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全面基因組測序(Comprehensive Genomic Profiling)有助於蒐集更多的癌症治療資訊
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2017-07-05 01:00:22 | 作者:腫瘤 陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:186次 ]

在臨床癌症治療領域,基因檢測有助於幫助診斷,判斷疾病預後和預測用藥的價值。過去依靠臨床試驗,登記系統和審查機構的資料來進行人群研究是不夠的,不僅成本高,且僅代表小眾的群體。如果能整合電子病歷記錄和在臨床實務中蒐集的患者基因資訊,有可能克服上述的那些障礙。

 

2017年的ASCO會議上,報導了納入Flatiron健康資料庫中診斷為非小細胞肺癌患者,且有進行了Foundation Medicine之全面基因組測序的患者。該研究收集的資料包括臨床特徵,超過300個基因的變異狀態,腫瘤突變負荷量(TMB),治療及其相關的反應,疾病惡化時間和總體生存時間。這為數1619位非小細胞肺癌患者的臨床特徵和基因特徵與大部分非小細胞肺癌患者一致:中位年齡66歲,75%的患者有吸煙史,80%為非鱗狀細胞癌,EGFRALKROS的基因突變率分別為18%4%1%。有驅動癌症基因(EGFR, ALK, ROS1, MET, BRAF, RET, ERBB2)的患者多見於年輕、女性、非吸煙者,且該類患者的預後較好;如果能夠接受國際治療共識下推薦方案治療的患者,整體存活時間尤佳。而只有接受EGFRALKROS1單基因檢測之結果為陰性的患者,再行Foundation Medicine之全面基因組測序檢測發現有高達30%的患者變為陽性。

 

其中也發現5例之前接受ALK檢測陰性的患者,在進行Foundation Medicine之全面基因組測序檢測發現ALK卻是陽性後,接受ALK標靶藥物治療;發現HER2基因突變者,接受HER2標靶藥物治療的患者至少都取得了腫瘤部分緩解的療效。

 

而當中有22%的患者接受免疫治療,發現腫瘤突變負荷量(TMB)可以預測免疫治療nivolumab的療效,其中也有PD-L1表達呈現陰性的患者。

 

2017年的ASCO會議發表的研究,發現透過整合基因資料庫和臨床資訊,似乎有機會發展一種新型的、縱向的臨床基因資料庫,這也間接促進精準醫療未來發展提供了新的方向。




[上一篇]談全面基因組測序如何應用於肺癌.. [下一篇]基因密碼 逆轉晚期癌症病患無藥..

 
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