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全面基因組測序有助罕見癌症的治療
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2017-07-05 01:14:44 | 作者:腫瘤 陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:169次 ]

肺部大細胞神經內分泌癌雖然屬於非小細胞肺癌,但其治療療方法卻同小細胞肺癌。

 

2017年的ASCO會議發表的一項研究,該研究探討肺部大細胞神經內分泌癌中BRAF突變的情形。採用全面基因組測序去檢測300例組織確診為肺部大細胞神經內分泌癌。腫瘤組織標本來自肺的原發灶或轉移灶。

 

發現有13位患者有BRAF突變,檢測到14個獨特的BRAF變異(擴增或突變)。其中有169歲的肺部大細胞神經內分泌癌患者,化療etoposide/cisplatin出現抗藥性,基因檢測到BRAF -V600E的突變(G469R),於是接受了BRAF標靶治療後,其療效顯著,且患者周邊血液之ctDNA突變監測也進一步驗證了患者的療效,原本周邊血液之克隆鹼基突變頻率從基礎線時接近50%,到治療後完全檢測不出,這一患者驗證了確認驅動基因而給予正確適當的標靶治療的重要性。

 

雖然肺部大細胞神經內分泌癌是一種罕見的惡性腫瘤,但其也可能存在特定的基因突變,進而可以接受適當的標靶治療。對這類罕見癌症患者,進行全面基因組測序(CGP)確實有其重要性。





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