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液體切片於晚期非小細胞肺癌精準醫療的角色
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2017-07-05 01:19:46 | 作者:腫瘤 陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:85次 ]

腫瘤組織切片目前仍然是晚期非小細胞肺癌基因檢測的重要題材,目前循環腫瘤DNA(ctDNA)檢測可以作為補充基因的檢測。2017年的ASCO會議發表的一項研究,該研究採用Foundation Medicine開發的液體切片之多基因檢測套餐(FoundatioAct可以檢測62個基因),共檢測了1019位晚期非小細胞肺癌患者的ctDNA。每個檢測樣本均採用最大體細胞等位基因突變頻度(MSAF)分析周邊血液是否有ctDNA的片段。

 

該研究患者的中位年齡69歲,54%為女性。組織學類型包括:腺癌、未分類之非小細胞肺癌、鱗癌、大細胞癌、肉瘤樣癌。共有22例患者有配對腫瘤組織和血漿樣本,這兩種標本的採集時間相差不到1個月,且血漿標本中ctDNAMSAF要大於0,在組織標本中共檢測到64個基因變異,其中33個(佔52%)在ctDNA中也同時檢測到基因變異。

 

最常見的基因變異包括:TP53(佔57%),EGFR(佔23%)和KRAS(佔17%)。

 

該研究發現標靶治療出現抗藥性後之液體切片可能有其角色。5%的患者中檢測到基因融合(ALKROS1RETFGFR3PDGFRA)。在ctDNA中還檢測到多種後天性抗藥性突變基因,且發現了一些新的抗藥性機制:如crizotinib抗藥性後的ctDNA中發現MET Y1230CEGFR擴增,EGFR標靶抗藥性患者中,檢測到FGFR3-TACC3融合,osimertinib抗藥性者檢測到多個EGFR後天抗藥性突變基因。

 

這一項研究顯示,採用經過確認的hybrid Capture方法之次世代基因測序可以發現有84%的周邊血液標本中存在有ctDNA。表明在部分晚期非小細胞肺癌中,可以採用液體切片取代腫瘤組織切片,進而進行次世代基因測序,爾後給予臨床正確且適合之治療。






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