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帶有BRCA基因突變的健康者之因應之道
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2017-09-13 10:40:26 | 作者:腫瘤 陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:218次 ]

對於帶有BRCA基因突變的婦女目前國外的共識建議的臨床處置和預防措施方法,可以考慮口服避孕藥來減低罹患卵巢癌的風險,或接受預防性器官切除手術來降低乳癌和卵巢癌的風險等。但是在實際臨床實務上一定要考慮個體差異、BRCA基因突變類型、年齡差異以及家庭的遺傳背景與個人意願等因素,給不同婦女進行個體化的建議。

 

對於男性而言,BRCA基因突變是否有影響呢?其實對男性而言,也會帶來一些癌症發病風險的增加。儘管在正常情況下,男性的乳腺組織是退化的。但如果攜帶有BRCA基因突變,BRCA基因突變還有可能增加男性患乳癌的風險,另外還有男性前列腺癌等。

 

此外,無論性別,BRCA基因突變除影響乳癌和卵巢癌的發病風險外,還和其它癌症的發病風險相關。如胰臟癌。所以,對攜帶有BRCA1BRCA2突變的男性與女性,應該加強癌症篩檢的深度與頻率,一旦發生癌症儘早治療。

 

絕大多數卵巢癌起源于輸卵管上皮,歐美一些國家的研究者已在高危險人群中開展預防性輸卵管切除,如國際知名的女星安潔莉娜裘莉在20135月投書美國紐約時報,發表一篇名為「我的醫療選擇」(My Medical Choice)的公開信,文中披露她因為帶有「有缺陷」BRCA1基因(或稱之為BRCA1基因突變),所以她決定進行雙側乳房切除手術以預防乳癌發生,後來她也一步接受預防性的卵巢加輸卵管切除手術以減少卵巢癌的發生。

 

預防性的卵巢加輸卵管切除手術是非常值得思考和探究的問題。一般分為兩種情況:第一種情況是對高風險人群,通常會推薦她們進行預防性的輸卵管切除,因為輸卵管可能會引發腫瘤的傳播;第二種情況是對於非高危風險的女性,目前的假說認為進行預防性的輸卵管卵巢切除術,可以降低日後輸卵管和卵巢的患癌風險,因此,有些專家認為對這部分女性進行預防性的手術也是有意義的。但需要注意的是,目前這一預防性手術能否真的給婦女帶來幫助,尚未確定。所以要進行這一預防性手術時必須非常小心,首要考量就是不能增加患者近期或遠期併發症的風險。另外要小心的是急性併發症。輸卵管鄰近卵巢,切除的時候要非常小心,不要損傷到周邊臟器或其它血管結構,尤其是在進行這種不確定能否給患者帶來好處的手術時。如果可以採用微創的方式,或許會更好。另一種要小心的是長期併發症,會增加提前停經的風險。所以為了BRCA基因突變進行此類預防性手術時,需要和患者進行詳細的術前討論,並獲得知情同意。


  

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