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遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)與大腸癌和子宮內膜癌相關性最高
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2018-09-04 15:28:56 | 作者:癌症治療 陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:262次 ]

目前對於Lynch綜合征的基因學背景已經比較瞭解,由任何一個錯配修復基因MMRMLH1MSH2MSH6PMS2)的雜合性遺傳系突變或EPCAM缺失引發。

 

廣義的遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)相關性腫瘤不僅包括大腸直腸癌和子宮內膜癌,還包括胃癌、卵巢癌、小腸癌、顱內腫瘤、泌尿系腫瘤、皮膚癌、胰腺癌、前列腺癌和膽管癌。

 

胚系MMR突變在乳癌發病中的作用目前仍存爭議。儘管在MMR基因突變攜帶者中,至70歲時非大腸直腸癌或子宮內膜癌的癌症發生累積率<10%,相比於普通人群,突變帶原者仍然是相對高危險族群。

 

遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)相關的腫瘤表型及其外顯率與MMR基因突變或特異性變體相關。

 

 

既往對98PMS2家族分析發現,除大腸直腸癌以外,其他PMS2相關的高風險癌症包括小腸癌、卵巢癌、腎盂癌,尤其是乳癌。另一項來自冰島的研究提示,2個致病性PMS2始祖突變可以顯著增加大腸直腸癌、子宮內膜癌和卵巢癌的發表風險。

 

PMS2突變帶原者大腸癌和子宮內膜癌的發病風險屬於輕度增加,並觀察到也有顯著更高的胃癌、肝癌、膀胱癌、腎癌、顱內腫瘤、乳腺癌或前列腺癌發病風險。這也提示對遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)患者在進行遺傳諮詢時,需要重視其特定的基因類型,從而為個體化提供臨床建議。

 

 

 

 

 

陳駿逸醫師目前擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師,著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版),專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動,同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞,其所創建之台中市全方位癌症關懷協會http://www.cancerinfotw.org ,乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學,所建構的癌症診療與照護資訊平臺。

 

此處文章乃是醫療照護資訊的整理,請勿引據文章內容自行採取醫療決定;如有臨床治療之需求,建議還是應該尋求專業醫療人員的協助。如有任何謬誤或建議,懇請不吝指教。

 

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