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由檢驗與檢測之差異 看當今癌症精準醫療應該如何選擇”基因檢驗 “ 摘錄自”台灣醫界2019年 基因檢驗法規監管方向初探”
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-12-18 20:05:58 | 作者: | 來源: | 瀏覽:162次 ]

檢驗(examination) 與檢測(testing) 兩字面從表面看似相同,實則在科學上的意義、醫學方法及內容皆有顯著不同。

 

醫學上的「檢驗報告」不等同於「檢測報告」,其被要求所需出具的報告內容及等級亦不同。依據2005 年國際標準組織(International Organization for Standardization, ISO) 發行之ISO 9000 品質管理的術語及定義,

「檢驗」為藉由觀察與判斷所進行的符合性評估,適當時可結合量測、測試及量規計測所進行的符合性評價。相對而言,

「檢測」指的是按照程序確定合格評定對象的一個或多個特性的活動。

 

「檢驗」及「檢測」兩者相比,「檢驗」重視符合性,不僅提供結果,更要與規定要求進行比較,進行合格與否之判定;

「檢測」為按照規定程序進行的活動,泛指一項技術活動,僅提供結果,不進

行合格與否之判定

 

根據ISO 15189 醫學實驗室—品質與能力要求之定義,

檢驗為以測定某一性質之數值或特性為目的的一套作業,而醫學實驗室服務內容包括檢驗的申請、病人準備、識別、檢體收集、運送、儲存、處理、檢驗、以及後續結果的確認、解釋及報告,且當國家法規許可時,醫學實驗室的服

務還包括檢驗諮詢與主動參與相關疾病預防

 

目前,體外診斷試劑,包含消費者可直接購得之「檢測」產品皆被FDA視為醫療器材(medical devices) 管理,應被視為檢測方法;

 

而像是美國「檢驗」服務就需要以法律監管,「檢驗」服務需在符合臨床實驗室改進修正案(Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA) 資格之實驗室方能進行,或某些國家以政策規範,「檢驗」服務需在取得國際醫學領域具有該項服務認證資格之實驗室為之。例如:肺癌表皮生長因子受體(EGFR) 突變體外診斷所提供的結果,因為要應用於非小細胞肺癌病人的特定醫療用途(如:挑選適合進行標靶藥物治療),則應該視為檢驗服務。

 

根據美國衛生及公共服務部(U.S. Department of Health and Human Services)的簡介,基因檢測(genetic testing)係指利用生物技術找出染色體、基因、蛋白質變異,其檢測結果能作為醫療上確認或排除疑似遺傳情形(condition),或協助醫療上評估個人未來罹患遺傳性疾病(disorder)之可能性,所以按照上述定義應該屬於醫學檢驗

 

基因檢驗(非基因檢測)可以依照使用時機、檢驗目的來區分,

 

不同文獻對基因檢驗也有不同的分類,從廣義的「健康相關」(health-related),如:單基因變異遺傳疾病- 脊髓小腦萎縮症檢驗、多基因變異遺傳疾病- 心血管疾病檢驗、性聯遺傳性疾病-X染色體脆折症、適藥性基因- 肺癌標靶藥物藥物基因檢驗,與「非健康相關」檢驗:溯源基因檢驗、運動基因檢驗、性格特質基因檢驗、成功特質基因檢驗等;

 

另外比較常用的基因檢驗之分類,是以「醫療目的」(medical purpose),如產前基因檢驗、發病前基因檢測(pre-symptomatic testing)、疾病風險預測基因檢測(predictive testing),與「非醫療目的」(non-medical purpose),如法醫鑑定、親子鑑定做分類。

 

德國於20102月生效之「人類基因檢驗法」(Human Genetic Examination Act)將「醫療目的」的基因檢驗(genetic examination for medical purposes)定義為任何具有診斷(diagnostic)或預測(predictive)性質之基因檢測,對「診斷基因」及「預測基因」檢驗分別列管,明確規範相關專門人員之職業條件,分述如下:

一、 「診斷基因」的基因檢驗僅限由醫師開立,為包含下列任一目的之基因檢驗:

1. 確認已存在之疾病或健康情形;

2. 評估是否有任何可能導致疾病或健康問題的基因特徵與外在因子並存;

3. 評估是否有任何可能影響藥物作用的基因特徵;

4. 評估是否有任何可能完全或部份預防疾病或健康問題發生的基因特徵。

 

二、 「預測基因」的基因檢驗,僅限由具認證資格之人類遺傳專科醫師或其他在其他專科領域取得基因檢驗資格的醫師開立,為含下列任一目的之基因檢驗:

1. 任何未來可能產生之疾病或健康問題;

2. 帶有會對後代造成疾病或健康問題之基因特徵。

 

該法規定,在執行基因檢驗和檢體採集前,需告知下述內容:

1.     檢驗內容、

2.     檢驗結果與

3.     健康風險的關係、

4.     檢驗適用範圍、

5.     取消檢驗之權利等內容,

 

並取得受檢者的書面同意書後始可為之,並需要提供受檢者詳細完整的遺傳諮詢(genetic counselling);除德國外,歐洲其他國家,如:奧地利(Gene

Technology Act)、瑞士(Federal Act on Human Genetic Testing, GUMG)等國皆採專法模式規範 醫療用或健康相關基因檢驗。

 

奧地利的基因技術法(Gene Technology Act) 則要求操作基因檢驗機構需指派具有人類遺傳學專業資格或醫學診斷實驗室資格或其他受過醫學、遺傳學專業訓練之人員做為實驗室主管(laboratory manager),負責管理實驗室的檢驗品

質與人員教育訓練

 

南韓的生物倫理與生物安全法(Bioethics and Biosafety Act) 則規定,執行

基因檢驗或直接取得病人檢體進行基因研究,僅限醫療機構執行與疾病診斷有關的基因檢驗,且需向主管機關即健康與福祉部(Ministry of Health and Welfare) 報備。這些都是醫療目的的基因檢驗,先進國家所要求的規格。

的基因檢驗。

 

澳洲國家健康暨醫藥研究委員會(National Health and Medical Research Council, NHMRC)「醫療目的」的基因檢驗基因檢驗分成下列幾類

1.     體細胞基因檢測( somatic genetic testing)

檢驗含細胞組織(通常為癌症)在內的非遺傳性突變,檢驗結果可能為診斷目的或是幫助醫療端選擇合適的治療方式。

2.     診斷性遺傳變異基因檢測(diagnostic testing for heritable mutations)

用於檢驗出導致已發特定疾病之遺傳性基因突變,通常包含一個或多個基因變異。

3.     預測性遺傳變異基因檢測(predictive testing for heritable mutations)

也被稱為發病前測試(pre-symptomatic types),用於檢驗尚未發病前,從親代遺傳給下一代之生殖細胞系突變(germline mutation),疾病的風險根據基因突變情形、家族史,而有所不同。

4.     遺傳性變異帶因者檢測(carrier testing for heritable mutations)

檢驗沒有導致罹病風險之基因突變、但可能會增加下一代之罹病風險之遺傳性疾病。

5. 藥物基因學檢測(pharmacogenetics testing)

檢驗可能來自體細胞或生殖細胞會改變藥物代謝的基因變異。

 

 

非「醫療目的」的「消費者基因檢驗」(Direct to Consumer, DTC)

因為基因檢驗在疾病預防、篩檢、診斷及治療等各階段皆扮演重要角色,全球市場大幅成長,且在臨床領域的應用頗具潛力,因而業界戮力於發展「消費者基因檢驗」(Direct to Consumer, DTC)的商業模式, 範疇包含「健康相關」(health-related)與「非健康相關」(non-health-related) 檢驗項目。根據美國食品及藥品監督管理局(U.S. Food and Drug Administration, FDA) 定義,未經由醫療院所醫事人員,直接由基因檢驗公司面向受檢者所進行的自費檢驗皆為「消費者基因檢驗」,例如:2018年美國知名基因檢驗公司「23andMe」,為首個被FDA批准可直接提供消費者檢驗服務的商業機構,進行包含阿茲海默 症、巴金森氏症在內的10項疾病健康風險評估 (23andMe personal Genome Service Genetic Health Risk Test)、乳癌基因風險驗及基因代謝特定藥物能力檢驗。以該公司的「乳癌基因風險檢驗(23andMe Personal Genome Service Risk Report for BRCA1/BRCA2, Selected Variants)為例,其主要用於檢驗德系猶太人血統 (Ashkenazi Jewish)患者中最常見的BRCA1BRCA2基因的三個變異位點,根據該產品仿單,此檢驗醫材無法診斷或任何其他健康狀況,且不應被用來做醫療決策,亦無法取代醫療人員的篩檢建議或後續追蹤。值得注意的是,FDA批准該產品為「需遵循特別要求(special controls)的二級醫療器材(class II medical device)」,該產品需提供消費者包含檢驗之基因變異位點、說明該產品非供疾病診斷或治療決策用等與檢驗準確性、限制性相關訊息,以確保消費者瞭解該產品有效性與安全性;也就是美國FDA認可該檢驗醫材使用意圖所帶來之益處超過對檢驗認知不正確、錯誤報告及錯誤解釋之風險,惟美國FDA讓消費者自行決定「消費者基因檢驗」(Direct to Consumer, DTC)的商業模式是否採用,自行承擔風險,但FDA並不對「消費者基因檢驗」的檢驗結果背書

 

 

台灣現行法規與發展方向之省思

衛生福利部將根據醫療法第62條第2項規定,於2019年開始推動實驗室開發檢測之新管理機制,主要規範是以會影響後續醫療行為的相關醫療檢驗為主,也就是以「醫療目的」的基因檢驗服務,至於消費者基因檢驗的項目則暫不列入考慮管理。對於醫療目的的基因檢驗之初步擬定的管理原則包含以下幾點:

1. 不允許非醫療機構對消費者直接進行「醫療目的」的基因檢驗服務

2. 非屬醫療機構之實驗室,需接受醫療機構之委託後,才能施行醫療用精準醫療分子檢測實驗室檢測與服務(LDTS)

3. 接受醫療機構委託檢測的實驗室,需經過中央主管機關或認可單位的認證。

4. 實驗室若提供判讀報告的服務,須由「醫師」執行

5. 放寬相關醫事人員執業場所登記地點限制。

6. 定義及評估當違反特管辦法相關規範時,可能違反的法規(如醫療法、藥事法、醫療檢驗師法等)及罰則。

 

從上述台灣當局所公告的管理原則的大方向似乎可窺見,台灣未來將可能區分為醫療目的的基因檢驗消費者基因檢驗,其所受到的規範強度有所不同。然而,是否能僅以醫療目的作為劃分標準,實有疑義,例如民眾接受消費者基因檢驗後,對於檢驗結果如有疑問,仍然會尋求醫療諮詢,而醫師卻有可能依據此檢驗結果進而影響後續醫療判斷。

 

再者,醫療目的的基因檢驗與消費者基因檢驗二者之檢驗品質、結果準確性等是否會有程度上差異,該差異如果導致檢驗結果失準出現偽陽性、偽陰性機率增加,反而使民眾產生不必要之恐慌,但如果準確性及品質並無差異,則何以二者所受規範強度不同。

 

如以法規適用面觀察,醫療目的的基因檢驗可能涉及醫療法、藥事法或醫療檢驗師法等,但消費者基因檢驗卻可能在定性上屬於消費行為,而涉及民法及消費者保護法,反而規避醫療相關法規之適用,造成本質同樣是基因檢驗,卻因其是否具有醫療目的,造成法規適用有所不同,未來亦恐生爭議。

 

美國有研究顯示,約六成接受「消費者基因檢驗」(Direct to Consumer, DTC)的受檢者表示計畫與其家庭醫師討論檢驗結果,預期將增加看診時間與其他醫療資源使用頻率,造成不必要的醫療資源浪費。目前基因檢驗與遺傳疾病關係仍屬於發展中之新興科技與知識,針對此一商業模式,其檢驗結果正確性、受檢者對檢驗商品及檢驗結果的認知正確性、和專業的遺傳諮詢必要性,都需要謹慎評估;隨著科技的進步、資訊的普及,基因檢驗從以往的醫療專業導向走到顧客選擇導向,各類基因檢驗在不同情境下可能扮演不同的功能,從預測、篩檢、診斷、治療各階段都應該有其檢驗優勢與應用限制。

 

未來「基因檢驗」法制規範之建構,首先應考量民眾健康權當中知情的權利,包含對於檢驗之功用或檢驗之目的、檢驗結果準確性、有效性等品質監控、及檢驗結果使用之限制等;其次,對於檢體之保存、銷毀、或再利用,也涉及民眾敏感性資訊之維護、民眾對於自身基因資訊之自主權及瞭解基因資訊之知情權。

 

關於「消費者基因檢驗」(Direct to Consumer, DTC),主管機關將面對的是如何合法及有效管理,避免法規割裂適用,以及醫療法與醫事人員對於操作人員所律定之適法性問題,從實驗室端品質的控管,到消費者端的廣告、報告解釋、收費機制,其與醫學檢驗之分別與限制,以及相關產品責任、消費行為責任之釐清;再者,如由非醫事人員直接面對消費者,是否能確保消費者獲得一定保障,如何避免產生諸多亂象,應是主管機關在建構整體法制規範的重點考量。

 

總之,基因檢驗服務需要考慮其不同目的與分類方式、檢驗方法複雜度、檢驗結果風險層級外,各項檢驗的實用性與限制性也應受嚴謹查證方式所管制,本文期待未來主管機關透過合宜的法規及行政監管機制,確保檢驗準確性及檢驗服務有效性,為民眾健康權益把關。

 

 

 

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