我的最愛 設為首頁 聯絡我們
◆話聊俱樂部 | ◆文章搜索 | ◆友站連結 | ◆留言&發問區 | ◆陳駿逸醫師簡介 | ◆影音e學苑-民眾版 | ◆影音e學苑-醫護版 | ◆癌症藥物治療講座
>首頁 -> 個體化醫學 -> 精準醫療 精確醫學

TOP

由检验与检测之差异 看当今癌症精准医疗应该如何选择”基因检验 “ 摘录
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-12-18 20:08:55 | 作者: | 來源: | 瀏覽:198次 ]

检验(examination) 与检测(testing) 两字面从表面看似相同,实则在科学上的意憛B医学方法及内容皆有显著不同。

 

医学上的「检验报告」不等同于「检测报告」,其被要求所需出具的报告内容及等级亦不同。依据2005 年国际标准化组织(International Organization for Standardization, ISO) 发行之ISO 9000 质量管理的术语及定憛A

「检验」为藉由观察与判断所进行的符合性评估,适当时可结合量测、测试及量规计测所进行的符合性评价。相对而言,

「检测」指的是按照程序确定合格评定对象的一个或多个特性的活动。

 

「检验」及「检测」两者相比,「检验」重视符合性,不仅提供结果,更要与规定要求进行比较,进行合格与否之判定;

「检测」为按照规定程序进行的活动,泛指一项技术活动,仅提供结果,不进

行合格与否之判定

 

根据ISO 15189 医学实验室—质量与能力要求之定憛A

检验为以测定某一性质之数值或特性为目的的一套作业,而医学实验室服务内容包括检验的申请、病人准备、识别、检体收集、运送、储存、处理、检验、以及后续结果的确认、解释及报告,且当国家法规许可时,医学实验室的服

务还包括检验咨询与主动参与相关疾病预防

 

目前,体外诊断试剂,包含消费者可直接购得之「检测」产品皆被FDA视为医疗器材(medical devices) 管理,应被视为检测方法;

 

而像是美国「检验」服务就需要以法律监管,「检验」服务需在符合临床实验室改进修正案(Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA) 资格之实验室方能进行,或某些国家以政策规范,「检验」服务需在取得国际医学领域具有该项服务认证资格之实验室为之。例如:肺癌表皮生长因子受体(EGFR) 突变体外诊断所提供的结果,因为要应用于非小细胞肺癌病人的特定医疗用途(如:挑选适合进行标靶药物治疗),则应该视为检验服务。

 

根据美国卫生及公共服务部(U.S. Department of Health and Human Services)的简介,基因检测(genetic testing)系指利用生物技术找出染色体、基因、蛋白质变异,其检测结果能作为医疗上确认或排除疑似遗传情形(condition),或协助医疗上评估个人未来罹患遗传性疾病(disorder)之可能性,所以按照上述定应该属于医学检验

 

基因检验(非基因检测)可以依照使用时机、检验目的来区分,

 

不同文Y对基因检验也有不同的分类,从な慦「健康相关」(health-related),如:单基因变异遗传疾病- 脊髓小脑萎缩症检验、多基因变异遗传疾病- 心血管疾病检验、性联遗传性疾病-X染色体脆折症、适药性基因- 肺癌标靶药物药物基因检验,与「非健康相关」检验:溯源基因检验、运动基因检验、性格特质基因检验、成功特质基因检验等;

 

另外比较常用的基因检验之分类,是以「医疗目的」(medical purpose),如产前基因检验、发病前基因检测(pre-symptomatic testing)、疾病风险预测基因检测(predictive testing),与「非医疗目的」(non-medical purpose),如法医鉴定、亲子鉴定做分类。

 

德国于20102月生效之「人类基因检验法」(Human Genetic Examination Act)将「医疗目的」的基因检验(genetic examination for medical purposes)定为任何具有诊断(diagnostic)或预测(predictive)性质之基因检测,对「诊断基因」及「预测基因」检验分别列管,明确规范相关专门人员之职业条件,分述如下:

一、 「诊断基因」的基因检验仅限由医师开立,为包含下列任一目的之基因检验:

1. 确认已存在之疾病或健康情形;

2. 评估是否有任何可能导致疾病或健康问题的基因特征与外在因子并存;

3. 评估是否有任何可能影响药物作用的基因特征;

4. 评估是否有任何可能完全或部份预防疾病或健康问题发生的基因特征。

 

二、 预测基因」的基因检验,仅限由具认证资格之人类遗传专科医师或其他在其他专科领域取得基因检验资格的医师开立,为含下列任一目的之基因检验:

1. 任何未来可能产生之疾病或健康问题;

2. 带有会对后代造成疾病或健康问题之基因特征。

 

该法规定,在执行基因检验和检体采集前,需告知下述内容:

1.     检验内容、

2.     检验结果与

3.     健康风险的关系、

4.     检验适用范围、

5.     取消检验之权利等内容,

 

并取得受检者的书面同意书后始可为之,并需要提供受检者详细完整的遗传咨询(genetic counselling);除德国外,欧洲其他国家,如:奥地利(Gene

Technology Act)、瑞士(Federal Act on Human Genetic Testing, GUMG)等国皆采专法模式规范 医疗用或健康相关基因检验。

 

奥地利的基因技术法(Gene Technology Act) 则要求操作基因检验机构需指派具有人类遗传学专业资格或医学诊断实验室资格或其他受过医学、遗传学专业训练之人员做为实验室主管(laboratory manager),负责管理实验室的检验品

质与人员教育训练

 

南韩的生物伦理与生物安全法(Bioethics and Biosafety Act) 则规定,执行

基因检验或直接取得病人检体进行基因研究,仅限医疗机构执行与疾病诊断有关的基因检验,且需向主管机关即健康与福祉部(Ministry of Health and Welfare) 报备。这些都是医疗目的的基因检验,先进国家所要求的规格。

的基因检验。

 

澳洲国家健康暨医药研究委员会(National Health and Medical Research Council, NHMRC)「医疗目的」的基因检验基因检验分成下列几类

1.     体细胞基因检测( somatic genetic testing)

检验含细胞组织(通常为癌症)在内的非遗传性突变,检验结果可能为诊断目的或是韺U医疗端选择合适的治疗方式。

2.     诊断性遗传变异基因检测(diagnostic testing for heritable mutations)

用于检验出导致已发特定疾病之遗传性基因突变,通常包含一个或多个基因变异。

3.     预测性遗传变异基因检测(predictive testing for heritable mutations)

也被称为发病前测试(pre-symptomatic types),用于检验尚未发病前,从亲代遗传给下一代之生殖细胞系突变(germline mutation),疾病的风险根据基因突变情形、家族史,而有所不同。

4.     遗传性变异带因者检测(carrier testing for heritable mutations)

检验没有导致罹病风险之基因突变、但可能会增加下一代之罹病风险之遗传性疾病。

5. 药物基因学检测(pharmacogenetics testing)

检验可能来自体细胞或生殖细胞会改变药物代谢的基因变异。

 

 

非「医疗目的」的「消费者基因检验」(Direct to Consumer, DTC)

因为基因检验在疾病预防、筛检、诊断及治疗等各阶段皆扮演重要角色,全球市场大幅成长,且在临床领域的应用颇具秅O,因而业界戮力于发展「消费者基因检验」(Direct to Consumer, DTC)的商业模式 范畴包含「健康相关」(health-related)与「非健康相关」(non-health-related) 检验项目。根据美国食品及药品监督管理局(U.S. Food and Drug Administration, FDA) 定憛A未经由医疗院所医事人员,直接由基因检验公司面向受检者所进行的自费检验皆为「消费者基因检验」,例如:2018年美国知名基因检验公司「23andMe」,为首个被FDA批准可直接提供消费者检验服务的商业机构,进行包含阿兹海默 症、巴金森氏症在内的10项疾病健康风险评估 (23andMe personal Genome Service Genetic Health Risk Test)、乳癌基因风险验及基因代谢特定药物能力检验。以该公司的「乳癌基因风险检验(23andMe Personal Genome Service Risk Report for BRCA1/BRCA2, Selected Variants)为例,其主要用于检验德系犹太人血统 (Ashkenazi Jewish)患者中最常见的BRCA1BRCA2基因的三个变异位点,根据该产品仿单,此检验医材は法诊断或任何其他健康状G,且不应被用来做医疗巡式A亦は法取代医疗人员的筛检建议或后续追踪。值得注意的是,FDA批准该产品为「需遵循特别要求(special controls)的二级医疗器材(class II medical device)」,该产品需提供消费者包含检验之基因变异位点、说明该产品非供疾病诊断或治疗巡戎庰玉O检验准确性、限制性相关讯息,以确保消费者了解该产品有效性与安全性;也就是美国FDA认可该检验医材使用意图所带来之益处超过对检验认知不正确、错误报告及错误解释之风险,惟美国FDA让消费者自行貝w「消费者基因检验」(Direct to Consumer, DTC)的商业模式是否采用,自行承风险,但FDA并不对「消费者基因检验」的检验结果背书

 

 

台湾现行法规与发展方向之省思

卫生福利部将根据医疗法第62条第2项规定,于2019年开始推动实验室开发检测之新管理机制,主要规范是以会影响后续医疗行为的相关医疗检验为主,也就是以「医疗目的」的基因检验服务,至于消费者基因检验的项目则暂不列入考虑管理。对于医疗目的的基因检验之初步Q定的管理原则包含以下几点:

1. 不允许非医疗机构对消费者直接进行「医疗目的」的基因检验服务

2. 非属医疗机构之实验室,需接受医疗机构之委托后,才能施行医疗用精准医疗分子检测实验室检测与服务(LDTS)

3. 接受医疗机构委托检测的实验室,需经过中央主管机关或认可单位的认证。

4. 实验室若提供判读报告的服务,须由「医师」执行

5. 放宽相关医事人员执业场所登记地点限制。

6. 定憭评估当违反特管办法相关规范时,可能违反的法规(如医疗法、药事法、医疗检验师法等)及罚则。

 

从上述台湾当局所公告的管理原则的大方向似乎可窥见,台湾未来将可能区分为医疗目的的基因检验消费者基因检验,其所受到的规范L度有所不同。然而,是否能仅以医疗目的作为划分标准,实有疑憛A例如民众接受消费者基因检验后,对于检验结果如有疑问,仍然会寻求医疗咨询,而医师狾野i能依据此检验结果进而影响后续医疗判断。

 

再者,医疗目的的基因检验与消费者基因检验二者之检验质量、结果准确性等是否会有程度上差异,该差异如果导致检验结果失准出现伪阳性、伪阴性机率增加,反而使民众产生不必要之恐慌,但如果准确性及质量并は差异,则何以二者所受规范L度不同。

 

如以法规适用面观察,医疗目的的基因检验可能涉及医疗法、药事法或医疗检验师法等,但消费者基因检验狴i能在定性上属于消费行为,而涉及民法及消费者保护法,反而规避医疗相关法规之适用,造成本质同帕O基因检验,狾]其是否具有医疗目的,造成法规适用有所不同,未来亦恐生争议。

 

美国有研究显示,约六成接受「消费者基因检验」(Direct to Consumer, DTC)的受检者表示计划与其家庭医师讨论检验结果,预期将增加看诊时间与其他医疗资源使用频率,造成不必要的医疗资源浪费。目前基因检验与遗传疾病关系仍属于发展中之新兴科技与知识,针对此一商业模式,其检验结果正确性、受检者对检验商品及检验结果的认知正确性、和专业的遗传咨询必要性,都需要谨慎评估;随茯鴔猼进步、信息的普及,基因检验从以往的医疗专业导向走到顾客选择导向,各类基因检验在不同情境下可能扮演不同的功能,从预测、筛检、诊断、治疗各阶段都应该有其检验优势与应用限制。

 

未来「基因检验」法制规范之建构,首先应考虑民众健康权当中知情的权利,包含对于检验之功用或检验之目的、检验结果准确性、有效性等质量监控、及检验结果使用之限制等;其次,对于检体之保存、销毁、或再利用,也涉及民众敏感性信息之维护、民众对于自身基因信息之自主权及了解基因信息之知情权。

 

关于「消费者基因检验」(Direct to Consumer, DTC),主管机关将面对的是如何合法及有效管理,避免法规割裂适用,以及医疗法与医事人员对于操作人员所律定之适法性问题,从实验室端质量的控管,到消费者端的な告、报告解释、收费机制,其与医学检验之分别与限制,以及相关产品责任、消费行为责任之厘清;再者,如由非医事人员直接面对消费者,是否能确保消费者获得一定保障,如何避免产生诸多乱象,应是主管机关在建构整体法制规范的重点考虑。

 

总之,基因检验服务需要考虑其不同目的与分类方式、检验方法复杂度、检验结果风险层级外,各项检验的实用性与限制性也应受严谨查证方式所管制,本文期待未来主管机关透过合宜的法规及行政监管机制,确保检验准确性及检验服务有效性,为民众健康权益把关。

 

 

 

想要阅览作者撰写的更多癌症信息,欢迎前往台中市全方位癌症关怀协会官网http://www.cancerinfotw.org/,并恳请各位能{加入协会官方facebook粉丝团,将爱心关怀与知识的力量传递出去。加入粉丝团可以定期阅读到官网精选文章、医学教育影片,并且每个月都可以接到协会的电子报专题报导,让癌症新知「不遗漏」

 

想要了解作者的信息也请至http://cancerfree.medicalmap.tw/ 点阅”陈骏逸医师简介”

相关医疗服务信息: 陈骏逸医师门诊服务时段 (2019.12.01公告) http://cancerfree.medicalmap.tw/bencandy.php?fid=156&aid=4162

 

癌友必备专书 聪明击退癌疲惫 让你抗癌事半又功倍

https://www.commonhealth.com.tw/book/bookTopic.action?nid=37

 

延伸阅读:

 

[上一篇]由檢驗與檢測之差異 看當今癌症.. [下一篇]沒有了

 
推到 Facebook!
推到 Twitter!
推到 Plurk!

相關欄目

最新文章

熱門文章

推薦文章

友站連結

中央健保局
國家網路醫院
抗癌有御守 生命向前走 陳醫師與你再造健康