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攜帶BRCA病理性/可能的病理性變異基因突變者的處置
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-06-12 01:46:12 | 作者:癌症治療陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:58次 ]

女性

•乳房病變警覺性從18歲開始。女性應熟悉自己的乳房,並及時向醫療人員報告變化。一致性且定期的乳房自我檢查(BSE)可以促進乳房自我意識。停經前婦女可能會發現在月經結束時, BSE信息最豐富。

•臨床乳房檢查,每6-12個月,從25歲開始。

•乳房篩查

1.        年齡25-29歲,每年伴有顯影劑對比之乳房磁振造影檢查(或考慮電腦斷層,僅在MRI不可用時)或如果存在30歲以前診斷有乳癌家族史,進行個體化乳房篩查。

2.        年齡30-75歲,每年進行乳房攝影,考慮伴有顯影劑對比之乳房磁振造影檢查或考慮電腦斷層。

3.        年齡> 75歲,處置上應個別考慮。

4.        對於患有乳癌並且未進行雙側乳房切除術的攜帶BRCA病理性/可能的病理性變異基因突變女性,應如上所述繼續每年進行乳房攝影,考慮伴有顯影劑對比之乳房磁振造影檢查。

•討論降低風險的乳房切除術的治療選項

諮詢應包括關於保留程度,重建方案和風險的討論。此外,在諮詢期間應考慮家族史和年齡和預期壽命等相關考量下的殘留乳癌風險。

•建議進行降低風險的輸卵管卵巢切除術(RRSO),通常手術在3540歲之間,並在完成生育後。由於BRCA2病理性/可能的病理性變異基因突變患者的卵巢癌發病率平均比BRCA1致病/可能致病變異體患者晚8  -  10年,因此BRCA2病理性/可能的病理性變異基因突變患者之RRSO治療可以延遲至40-45歲的。對於患有BRCA2 病理性/可能的病理性變異基因突變患者者,除非在家人診斷時年齡較早者可以考慮提早預防性手術。

1.        諮詢包括討論生殖期望,癌症風險程度,乳癌和卵巢癌的保護程度,更年期症狀的處理,可能的短期激素替代療法以及相關的醫學問題。

2.        儘管間歇性輸卵管切除術和延遲卵巢切除術的臨床試驗正在進行,但單獨的輸卵管切除術並不是降低風險的標準做法。僅對降低風險的輸卵管切除術的擔憂是仍有罹患卵巢癌的風險。此外,在停經前婦女中,卵巢切除術可能會降低患乳癌的風險,但其程度尚不確定,可能是基因特異性的。

•有限的數據表明,患有BRCA1病理性/可能的病理性變異基因突變的女性其罹患漿液性子宮癌的風險可能略有增加。這些發現的臨床意義目前尚不清楚。需要進一步評估BRCA人群中漿液性子宮癌的風險。對於手術前患有BRCA1病理性/可能的病理性變異基因突變的女性,RRSO時,應和患者討論子宮切除術並發的風險和益處。

•歷經降低風險的乳房切除術和/或輸卵管卵巢切除術的心理社會,社會和生活質量方面的問題需要解決。

•對於那些未選擇RRSO的患者,從30-35歲開始,進行經陰道超音波聯合血清CA-125進行卵巢癌篩查雖然效果不確定,但可由臨床醫生自行決定。

•將風險因子降低視為乳癌和卵巢癌的選擇,包括討論風險和益處。

•在臨床試驗的背景下,考慮可用的研究型的影像和篩查研究(例如,新型成像技術,更頻繁的篩查間隔)。

 

 

男性

•從35歲開始進行乳房自我檢查培訓和教育

•從35歲開始臨床乳房檢查,每12個月,

•從45歲開始

BRCA2帶因者:推薦進行前列腺癌篩查

BRCA1帶因者:考慮進行前列腺癌篩查

 

女性與男性

•提供有關癌症體徵和症狀的教育,尤其是與BRCA病理性/可能的病理性變異基因突變相關的疾病。

•目前沒有針對胰臟癌和黑色素瘤的特定篩查指南,但可根據家族史的考量,進行個體化的癌症篩查。

 

對相關親屬的風險

•就可能遺傳癌症風險的親屬,提供風險評估選擇和處理建議。

•為有風險的親屬推薦遺傳諮詢和基因檢測。

 

 

乳房磁振造影的建議

高質量乳房MRI的標準包括專用乳房線圈,必須有乳房MRI中經驗豐富的放射科醫師以及區域可用性指導下進行切片化驗的能力,。

在停經前婦女的月經週期的第7-15天進行乳房MRI乃優選。

由於BRCA病理性/可能的病理性變異基因突變者中輻射暴露的理論風險,乳房MRI是優選的。

 

 

 

 

陳駿逸醫師目前服務於台灣,擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師,著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版),專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動,同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞,其所創建之台中市全方位癌症關懷協會http://www.cancerinfotw.org ,乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學,所建構的癌症診療與照護資訊平臺。

 

 

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