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PTEN HAMARTOMA腫瘤綜合症候群之臨床診斷標準 修訂版
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-06-12 01:50:38 | 作者:癌症治療陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:11次 ]

主要標準:

• 乳癌

•子宮內膜癌(上皮)

•甲狀腺癌(濾泡)

•胃腸道錯構瘤(包括神經節細胞瘤,但不包括增生性息肉;3個)

Lhermitte-Duclos病(成人)

•大頭症(97個百分位數:女性為58厘米,男性為60厘米)

•陰莖龜頭黃斑色素沉著

•多發粘膜皮膚病變(以下任何一種):

A.       多發性毛細血管瘤(3個,至少有一次活檢證實)

B.        肢端角化病(3個掌蹠角化病和/或肢端角化過度性丘疹)

C.        粘膜皮膚神經瘤(3個)

D.       口腔乳頭狀瘤(尤其是舌頭和牙齦),多發性(3個)或切片證實或皮膚科醫生診斷

 

次要標準:

•自閉症障礙

• 大腸癌

•食道糖原性棘皮病(3個)

•脂肪瘤(3個)

•智力殘疾(即智商75

•腎細胞癌

•睾丸脂肪瘤病

•甲狀腺癌(乳頭狀或乳頭狀毛囊變異)

•甲狀腺結構性病變(如腺瘤,多結節性甲狀腺腫)

•血管異常(包括多發性顱內發育性靜脈異常)

 

 

個體的操作性診斷(以下任一項):

1.三個或更多的主要標準,但必須包括巨頭畸形,Lhermitte-Duclos病或胃腸道錯構瘤;或是

2.兩個主要和三個次要標準。

 

家族的操作診斷,其中一個人符合修訂的PTEN錯構瘤腫瘤綜合症侯群臨床診斷標準或具有PTEN致病/可能致病變體:

1.任何兩個主要標準,合併有或沒有次要標準; 或是

2.一個主要和兩個次要標準; 或是

3.三個小標準。

 

 

陳駿逸醫師目前服務於台灣,擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師,著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版),專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動,同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞,其所創建之台中市全方位癌症關懷協會http://www.cancerinfotw.org ,乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學,所建構的癌症診療與照護資訊平臺。

 

 

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