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多基因檢測的概述
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-06-12 01:54:12 | 作者:癌症治療陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:46次 ]

•最近對遺傳性癌症的多基因檢測的引入,迅速改變了臨床方法,檢測高危險患者及其家屬。基於次世代測序技術,這些測試同時分析一組與特定家族癌症表型或多種表型相關的基因。

•具有提示單一遺傳性癌症症候群的個人或家族史的患者,最適合通過針對該特定遺傳性癌症症候群的基因檢測進行處置。當不止一種基因可以解釋遺傳性癌症症候群,那麼多基因的檢測可能是更有效和/或更具成本效益。

•對於單一癌症症候群的檢測結果為陰性(不確定)的個體,可能仍有多基因檢測的角色,但其個人或家族史仍然提示遺傳易感性。

•由於市售基因檢測中,在所分析的特定基因(以及變體分類和許多其他因素)方面存在差異,因此選擇特定的實驗室和測試基因的內容非常重要。

•多基因檢測可以包括中度風險基因。對於許多這些基因,關於癌症風險程度的數據有限,並且沒有關於病理性/可能的病理性變異基因突變者風險處置的明確指南。並非所有可用多基因測試中包含的基因,都必然具有臨床上可以之處置性。

•與高風險基因的情況一樣,中等風險基因相關的風險可能不僅僅完全歸因於該基因,而是可能受基因/基因或基因/環境相互作用的影響。此外,基因中的某些病理性/可能的病理性變異基因突變,可能比同一基因中的其他病理性/可能的病理性變異基因突變具有更高或更低的風險。因此,可能難以單獨使用已知的病理性/可能的病理性變異基因突變來為親屬評估風險。

•在許多情況下,與單獨家族史相比,中度風險基因測試的信息不會改變風險之處置。

•參與DNA修復的許多乳癌易感基因的病理性/可能的病理性變異基因突變,可能與罕見的常染色體隱性病症有關。

•在多個基因中檢測病理性/可能的病理性變異基因突變時,發現未知重要變異的可能性增加。

•基於這些和其他原因,在專業遺傳專業知識的背景下始能合理地提供多基因檢測,用於檢測前和檢測後的諮詢。

 

 



 

陳駿逸醫師目前服務於台灣,擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師,著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版),專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動,同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞,其所創建之台中市全方位癌症關懷協會http://www.cancerinfotw.org ,乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學,所建構的癌症診療與照護資訊平臺。

 

 

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