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多基因检测的概述
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-06-12 01:56:38 | 作者:台湾癌症陈骏 | 來源: | 瀏覽:79次 ]

 

•最近对遗传性癌症的多基因检测的引入,迅速改变了临床方法,检测高危险患者及其家属。基于次世代测序技术,这些测试同时分析一组与特定家族癌症表型或多种表型相关的基因。

•具有提示单一遗传性癌症症候群的个人或家族史的患者,最适合通过针对该特定遗传性癌症症候群的基因检测进行处置。当不止一种基因可以解释遗传性癌症症候群,那么多基因的检测可能是更有效和/或更具成本效益。

•对于单一癌症症候群的检测结果为阴性(不确定)的个体,可能仍有多基因检测的角色,但其个人或家族史仍然提示遗传易感性。

•由于市售基因检测中,在所分析的特定基因(以及变体分类和许多其他因素)方面存在差异,因此选择特定的实验室和测试基因的内容非常重要。

•多基因检测可以包括中度风险基因。对于许多这些基因,关于癌症风险程度的数据有限,并且没有关于病理性/可能的病理性变异基因突变者风险处置的明确指南。并非所有可用多基因测试中包含的基因,都必然具有临床上可以之处置性。

•与高风险基因的情G一屆A中等风险基因相关的风险可能不仅仅完全归因于该基因,而是可能受基因/基因或基因/环境相互作用的影响。此外,基因中的某些病理性/可能的病理性变异基因突变,可能比同一基因中的其他病理性/可能的病理性变异基因突变具有更高或更低的风险。因此,可能难以单独使用已知的病理性/可能的病理性变异基因突变来为亲属评估风险。

•在许多情G下,与单独家族史相比,中度风险基因测试的信息不会改变风险之处置。

•参与DNA修复的许多乳癌易感基因的病理性/可能的病理性变异基因突变,可能与罕见的常染色体隐性病症有关。

•在多个基因中检测病理性/可能的病理性变异基因突变时,发现未知重要变异的可能性增加。

•基于这些和其他原因,在专业遗传专业知识的背景下始能合理地提供多基因检测,用于检测前和检测后的咨询。

 

 

 

陈骏逸医师目前服务于台湾,恭蘉顴g中医与西医临床治疗医师,茼部击退癌疲惫 医师该告诉你的癌后养生术”(康健出版),专职中西医结合癌症治疗与癌友关怀之公益活动,同时热心致力于正确癌症照护信息之推な与传递,其所创建之台中市全方位癌症关怀协会http://www.cancerinfotw.org ,乃是专业照护人员、社会贤达贡Y所学,所建构的癌症诊疗与照护信息平台。

 

 

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