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遺傳性MUTYH基因變異相關性息肉病(MUTYH-Associated Polyposis,MAP)
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-09 15:49:19 | 作者:癌症治療陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:43次 ]

MAP是一種體染色體隱性遺傳性症候群,使個體容易罹患腺瘤性息肉病和大腸直腸癌。它是由MUTYH基因中的雙等位基因生殖系突變所引起的MUTYH

編碼A / G特異的腺嘌呤DNA糖基化酶切除修復蛋白(也稱為hMYH),該蛋白負責切除與DNA氧化損傷的產物8-氧代鳥嘌呤不匹配的腺嘌呤核苷酸,因此功能異常的hMYH蛋白可能導致DNA複製過程中GCTA的轉化。

 

腺瘤性息肉病被認為是由APC基因內發生轉化引起的。患有MAP的個體罹患結腸外腫瘤(包括十二指腸癌)的風險也增加。

 

MUTYH的單等位基因突變攜帶者,也有可能其罹患大腸直腸癌的風險增加,目前研究結果有些衝突,如後面描述。對2332MUTYH單等位(monoallelic)基因突變者且其親屬中有人罹患大腸直腸癌者進行研究,發現相對於普通人群,有MUTYH單等位基因突變攜帶者其罹患大腸直腸癌風險估計約增加2.5倍。另一項針對852個攜帶單等位基因MUTYH突變者,且其親屬中有大腸直腸癌患者的的研究,發現了相對於普通人群,這些攜帶單等位基因MUTYH突變者其罹患大腸直腸癌的風險增加2.04倍。相比之下,另一項研究基於198個單等位基因MUTYH突變攜帶者進行分析,攜帶單等位基因MUTYH突變者並不會因此顯著增加罹患大腸直腸癌的風險。

 

鑑於最大族群為主的研究,攜帶單等位基因MUTYH突變者其罹患大腸直腸癌的風險增加,因此美國NCCN專家組建議對於某些攜帶者進行大腸直腸癌的專門篩查GENE-7)。特別是,專家小組建議,攜帶單等位基因MUTYH突變者但未罹患大腸直腸癌且一級血緣近親有大腸直腸癌病史,建議從一級血緣近親診斷出大腸直腸癌者的最年輕年齡提前10年或40歲開始,每5年接受一次大腸鏡檢查。而對於攜帶單等位基因MUTYH突變者但未罹患大腸直腸癌,且沒有血緣近親家族成員有大腸直腸癌病史者,如果需要進行專門篩檢,目前可以說是實證不足。對於攜帶單等位基因MUTYH突變的大腸直腸癌患者,建議在大腸直腸癌手術切除後1年即開始進行大腸鏡檢查。如果發現晚期腺瘤,請年度重複大腸鏡檢查。如果未檢測到晚期腺瘤,則每3年重複一次大腸鏡,然後每5年重複一次大腸鏡檢查。這些建議與NCCN關於散發性大腸直腸癌患者監測的標準建議相一致。

 

大多數罹患有MAP的人其息肉數目少於100個,儘管少數人的息肉可能超過1000個。增生性息肉,無柄鋸齒狀息肉(sessile serrated polypsSSP)和傳統的鋸齒狀腺瘤,也都可能出現在這種情況下。實際上,患有MAP的患者也可能符合鋸齒狀息肉症候群(Serrated Polyposis SyndromeSPS)的標準。 MAP患者的終生罹患大腸直腸癌風險可能很高。報告罹患大腸直腸癌發生的中位年齡大約為4559歲。雖然MAP中十二指腸息肉病的發生率比家族性腺瘤性息肉病(FAP)少,但大約有5%的MAP患者會發生十二指腸癌。此外,患有MAP的個體通常比患有FAP的個體之年齡要大。

 

MUTYH基因變異相關性息肉病(MAP)的術前和手術處置

建議患有以下疾病的人進行遺傳諮詢和檢測:MAP家族史和已知的MUTYH突變。雙等位基因MUTYH突變基因檢測陽性或不進行此類檢測時,大腸直腸癌的監測應考慮進行大腸鏡檢查,且應從2530歲開始大腸鏡檢查,如果陰性則應每23年重複一次大腸鏡檢查。如果發現息肉,應將這些患者當作具有MAP個人病史的患者進行治療。另外尚需要考慮從3035歲開始起進行上消化道內窺鏡檢查(包括Vater壺腹部分的完全檢查)。

 

對於患有多個腺瘤性息肉的患者,建議進行遺傳諮詢和檢測,對MUTYH突變呈陰性的個體,應視作為FAP患者單獨進行管理。

 

年齡小於21歲、且確診為雙等位基因MUTYH突變、且腺瘤負擔較小的個體,每12年進行一次大腸直腸癌和完全息肉切除術。如果合適,還建議進行手術評估和諮詢。隨著年齡的增長,可以考慮行結腸切除術合併迴腸直腸吻合術(IRA在大多數息肉病無法通過息肉切除術治療的情況下,建議進行手術採用結腸切除術合併迴腸直腸吻合術(IRA如果無法通過息肉切除術解決密集性的直腸息肉病,可以考慮進行直腸結腸切除術合併迴腸袋肛門吻合術(IPAA)。結腸切除術的程度可根據腺瘤負擔(分佈和數量)進行調整。

 

MUTYH基因變異相關性息肉病(MAP)術後監測

進行迴腸袋肛門吻合術(IPAA)與結腸切除術後,建議根據息肉負擔,每612個月對直腸進行內視鏡檢查。儘管目前FDA尚無核准用於這種適應症的藥物,但化學預防的使用可以促進手術後剩餘直腸的處置。儘管有數據表明sulindac是最有效的息肉消退藥物,但目前尚不清楚息肉數量的減少是否可以降低癌症風險。

 

除了對直腸進行評估外,建議每年進行一次身體檢查,首度內視鏡檢查的年齡應在3035歲之間。

 

 

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