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Lynch syndrome評估標準
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-13 20:52:58 | 作者:癌症治療陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:27次 ]

•家族中已知的Lynch syndrome的致病性基因變異

 

•大腸癌,子宮內膜癌或其他與Lynch syndrome相關的癌症的個人病史

 

-任何年齡的患有大腸癌或子宮內膜癌的個體,其表現出通過微衛星不穩定性(MSI)或MMR蛋白表達缺失而引起的錯配修復(MMR)缺陷的證據

-患有大腸癌或子宮內膜癌且患有以下任何疾病的人:

u  被診斷癌症之年紀<50

u  同步或異時合併有另一種與Lynch syndrome相關的癌症

u  1名的一等或二等親戚罹患與Lynch syndrome相關的癌症(被診斷癌之年紀<50)

u  2名的一等或二等親戚罹患與Lynch syndrome相關的癌症(被診斷癌之年紀不分年齡)

 

-具有MSI高(MSI-H)的組織學特徵(例如,存在腫瘤浸潤淋巴細胞、Crohn’s樣淋巴細胞反應,粘液/印記環分化或髓樣生長模式)的大腸癌患者

 

•有以下任何一項的家族史:

-1名一等親戚罹患大腸癌或子宮內膜癌(被診斷癌症年紀為<50)

-1位一等親屬患有大腸癌或子宮內膜癌,以及另一種同步性或異時性之Lynch syndrome相關的癌症

-2名的一等或二等親戚罹患與Lynch syndrome(包括1名被診斷癌之年紀為<50)

-3名的一等或二等親屬罹患與Lynch syndrome相關的癌症(被診斷癌之年紀不分年齡)

 

•模型預測其Lynch syndrome風險增加

-根據預測模型(例如PREMM5MMRproMMRpredict)具有MMR基因致病變異風險5%的個體

 

 

Lynch syndrome相關癌症

Lynch症候群相關的癌症包括結直腸癌,子宮內膜癌,胃癌,卵巢癌,胰腺癌,輸尿管癌和腎盂癌,腦癌(通常是成膠質細胞瘤),膽道癌,小腸癌以及皮脂腺瘤,皮脂腺癌和角膜棘皮瘤。 Muir-Torre症候群。

 

 

 

 

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延伸閱讀:

 

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