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Lynch syndrome评估标准
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-13 20:54:49 | 作者:癌症治療陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:31次 ]

•家族中已知的Lynch syndrome的致病性基因变异

 

•大肠癌,子宫内膜癌或其他与Lynch syndrome相关的癌症的个人病史

 

-任何年龄的患有大肠癌或子宫内膜癌的个体,其表现出通过微卫星不稳定性(MSI)或MMR蛋白表达缺失而引起的错配修复(MMR)缺陷的证据

-患有大肠癌或子宫内膜癌且患有以下任何疾病的人:

u  被诊断癌症之年纪<50

u  同步或异时合并有另一种与Lynch syndrome相关的癌症

u  1名的一等或二等亲戚罹患与Lynch syndrome相关的癌症(被诊断癌之年纪<50)

u  2名的一等或二等亲戚罹患与Lynch syndrome相关的癌症(被诊断癌之年纪不分年龄)

 

-具有MSI高(MSI-H)的组织学特征(例如,存在肿瘤浸润淋巴细胞、Crohn’s府O巴细胞反应,粘液/印记环分化或髓岩长模式)的大肠癌患者

 

•有以下任何一项的家族史:

-1名一等亲戚罹患大肠癌或子宫内膜癌(被诊断癌症年纪为<50)

-1位一等亲属患有大肠癌或子宫内膜癌,以及另一种同步性或异时性之Lynch syndrome相关的癌症

-2名的一等或二等亲戚罹患与Lynch syndrome(包括1名被诊断癌之年纪为<50)

-3名的一等或二等亲属罹患与Lynch syndrome相关的癌症(被诊断癌之年纪不分年龄)

 

•模型预测其Lynch syndrome风险增加

-根据预测模型(例如PREMM5MMRproMMRpredict)具有MMR基因致病变异风险5%的个体

 

 

Lynch syndrome相关癌症

Lynch症候群相关的癌症包括结直肠癌,子宫内膜癌,胃癌,卵巢癌,胰腺癌,输尿管癌和肾盂癌,脑癌(通常是成胶质细胞瘤),胆道癌,小肠癌以及皮脂腺瘤,皮脂腺癌和角膜棘皮瘤。 Muir-Torre症候群。

 

 

 

 



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延伸阅读:

 

[上一篇]Lynch syndrome評估標準 [下一篇]Lynch syndrome相關癌症

 
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