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基因貝w「癌」上你?
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-16 14:52:41 | 作者:台湾癌症陈骏 | 來源:http://www.cancerinfotw.org/index.php/knowledge/2015-09-13-14-44-37/1636-2019-10-16-06-50-21 | 瀏覽:21次 ]

美国国家癌症研究所公布,超过50种癌症与基因遗传有关,这些基因突变会透过遗传,一代一代地世袭下去。其中最为人知的显性遗传癌症有三:遗传性乳癌与卵巢癌、遗传性大肠直肠癌,与视网膜母细胞瘤。

 

有这些突变基因的人,罹癌的机率将比一般人高。关于基因研究发展大事纪如下:

1866

「基因之父」奥地利人门德发现,豌豆芽的高矮、颜色都是由一对基因貝w,开D人类对基因的研究。

1933

丹麦遗传学家詹恩布瑞契发现DNA在染色体内,RNA在所有细胞的细胞质中,基因的研究进入DNA时代。

1953

美国生物学家华生与克立克发现DNA的双螺旋结构,让分子医学有重大进展,两人并获诺贝堨芠z医学奖。

1972

华特法堜M他的研究团队对基因分子的结构研究,开D基因定序的发展。

1990

由美国投资30亿美元,D动人类基因组计划,茪滶穧]定序工作,后来包括英、日、法、德、中国都陆续加入这项计划,形成「国际人类基因组组织(HUGO)」。

2003

由数字科学家发起的跨国基因定序合作计划,宣告完成99%基因定序,人类的基因译码已达99.99%的准确率。

2013

影星安洁莉娜.裘莉自切双乳预防乳癌,让众人意识到基因医学的长足进步,人类预防疾病的能力大幅提升。

 

关于癌症真的会遗传吗?

父母亲罹癌,小孩们未来也同会得到癌症吗? 父母是否会把这帚瑰顴g体质遗传给自己小孩吗? 相信这些问题,许多人都存在茼P帚漣x惑,恕艀菑v和子女未来罹患癌症的危险而紧张不已。

 

 

我们与生俱来拥有约3万组基因,每组基因有一对,一个从父亲遗传,一个从母亲遗传。当中小部分的基因对抑制或促进癌症形成起关键作用。遗传性肿瘤症候群患者,其抑制或促进癌症的基因带有遗传性缺陷(Germline mutation),也就是说在一对染色体中,其中一条基因天生便有缺陷,当人体在生长过程中,因环境或其他因素,另一条基因亦发生变异时,细胞便容易不受控制,大大增加患癌风险;而父母有缺陷的基因亦有可能传给下一代。这就是所谓的遗传型家族性癌症症候群 (Inherited Familial Cancer Syndrome)

 

当许多癌症病例发生在一个家庭,除了巧合外,一个考虑是家庭成员已经暴露在一个共同的危险因素如吸蝖B致癌物等 ;或者,某些人带有基因变异和暴露的风险之间可能有相互作用 (例如一些基因变异使身体较难处理蝭韝云漪r素),这些人可能稍微比其他人更容易罹患癌症。少数家族与癌症有很L的连结,就要考虑是不是与遗传基因变异,也就是特定相同的突变基因有荓K切相关了,这些被称为遗传型家族性癌症症候群 (Inherited Familial Cancer Syndrome),有遗传性癌症易发体质 (Hereditary Cancer Predisposition) 很多其特定遗传基因变异已陆陆续续被发现。

 

一般来说,罹患癌症并不能完全归因于基因遗传,还是会受到环境和生活型态的调控影响,但若先天带有癌症高风险基因的人,将比一般人更容易因为后天环境的诱发而罹患癌症。然而,在所有罹癌的癌症患者当中,大约有8-10%的比例具有非常明显而集中的家族遗传病史(三等血亲内具有两人以上罹患同一种或相关联的癌症) ,医师通常直觉怀疑该患者是否为带有特定基因突变的遗传性癌症带因者,建议它们接受基因检测来确认是否带有遗传性癌症基因变异。

 

 

根据美国临床癌症学会建议,当家族中出现下列情G需要注意是不是有遗传型家族性癌症症候群的可能性:

1.        有多位相同类型的癌症 (尤其如果它是罕见癌症类型时)

2.        癌症发生在比一般该癌更年轻的年龄 (例如20岁的大肠癌病人)

3.        一个人发生一种以上的癌症 (例如一个妇女罹患乳腺癌和卵巢癌)

4.        癌症多发性在同个器官 (例如双侧眼睛、肾脏、乳房皆罹癌)

5.        超过一个兄弟姐妹罹患儿童癌症 (例如兄妹皆罹患肉瘤)

6.        癌症发生在不常见性别 (例如男性罹患乳癌)

7.        癌症发生在许多世代 (例如癌症发生祖父、父亲和儿子)

 

 

遗传性乳癌暨卵巢癌症候群

在众多的遗传型家族性癌症症候群 (Inherited Familial Cancer Syndrome),其中以遗传性乳癌与卵巢癌症候群(Hereditary breast and ovarian cancer syndrome)较为普遍。此癌症候群源自BRCA1BRCA2基因变异,这两个基因皆属抑癌基因(Tumor-suppressor gene),负责修复损坏的DNA。因此,当BRCA基因发生缺陷,DNA受到攻击而断裂破坏后会は法正确修复,细胞内DNA损坏累积到一定程度,细胞就会发生癌变。而BRCA1/2致病性的基因突变在临床上引发所谓遗传性乳房和卵巢癌症候群 (Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome, HBOC)。最著名的遗传性乳房和卵巢癌症候群患者非安洁莉娜.裘莉莫属,她自己曾经描述:

「我的母亲与癌症病魔搏斗近十年,在五十六岁那年过世。她撑得{久,所以能看见早些出生的几个孙儿,享受含饴弄孙之乐。我其他的子女狴远没有机会认识她,感受她是多么和蔼可亲的一个人。

 

我们经常谈到『妈咪的妈咪』,我发现自己得试虒释把她从我们身边带走的病症。子女问我是否会被相同的病魔带走,我总是叫他们别恕腄F但事实是,我带有一个『有缺陷』的基因BRCA1,让我罹患乳癌和卵巢癌的风险大幅增高。」

 

2013年五月十四日,当这篇名为〈我的医疗选择〉的投书登在《纽约时报》上时,那一刻,全世界开始用不一帚熔揖来看影星安洁莉娜.裘莉(Angelina Joie),她是三个小孩的妈,也是一位罹患乳癌母亲的女儿。裘莉的举动之所以震撼全球,或许是她身为一位好莱坞巨星,选择切除乳房换得活下去的机会。

 

遗传性乳癌暨卵巢癌症候群(Hereditary breast and ovarian cancer syndrome

 

遗传性乳癌暨卵巢癌症候群主要归因肿瘤抑制基因 BRCA1/BRCA2 的功能异常。正常人口中约有 0.10.2 带有 BRCA1/BRCA2 异常,但是卵巢癌患者中有高达15%左右呈现 BRCA1/BRCA2 基因异常。跟据JAMA(2017;317:2402-2416) 发表的以9856带原个案的前瞻研究显示,BRCA1致病突变带原者活到80岁时候,约有72%会罹患乳癌,有44%会罹患卵巢癌BRCA2带原者活到80岁时候,约有69%会罹患乳癌,有17%会罹患卵巢癌;但家族史情G及基因突变位置也都会影响罹癌风险!

 

研究显示也显示若 BRCA1 异常,则终生罹患卵巢癌机率为40 ; 而若 BRCA2 异常,则终生罹患卵巢癌机率为20%。因为 BRCA1/BRCA2 异常所发生的卵巢癌与一般散在性卵巢癌(也就是与遗传没有相关)的特征不一屆C与BRCA1/BRCA2 异常相关的卵巢癌较易发生于年轻女性(比散在性卵巢癌约年轻510岁),病理型态偏向上皮性卵巢癌 epithelial ovarian cancer),尤其是浆液性病理形态(serous subtype)。此外这类癌细胞一般分化程度也必较差,p53染色一般是正常的。

 

但是令人惊讶的是 BRCA1/BRCA2 异常所发生的卵巢癌,存活率要比散在性卵巢癌较好:就5年存活率而言,BRCA1 异常的存活率52%,BRCA2 异常的存活率44%,相对的在散在性卵巢癌狴u有36%。。

 

 

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延伸阅读:

 

 

[上一篇]基因決定「癌」上你? [下一篇]你應該知到的遺傳型家族性癌症症..

 
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