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认识BRCA1 与BRCA2遗传性乳癌和卵巢癌症候群
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-13 20:39:05 | 作者:台湾癌症陈骏 | 來源: | 瀏覽:26次 ]

BRCA基因的发现

BRCA1BRCA2基因是在二十多年前发现的。当时,许多研究人员正在使用连锁分析来确定目标遗传基因的染色体位置。使用已知位置的多型性遗传标记方法,让他们可以分析在多个受影响的家庭成员中,找出哪些标记似乎与某种疾病相关。

 

1990年,加利福尼亚大学的King及其同事在针对23个家庭之涉及146例早发性乳癌案例,进行了遗传连锁性研究,并且将17号染色体上的一小部分区域(D17S74基因座和其他3个穻b基因座)包含在其中研究,分析发现其可能与遗传性乳癌有关。  1994年,使用位置克隆方法和单链多态性分析方法,克隆出位于17q21染色体上的BRCA1基因。针对连锁关系之亲戚进行杂合性丧失(LOH)的研究,证实BRCA1基因是抑癌基因。

 

不久之后,另一项针对15个乳癌家庭的146个乳癌和16个卵巢癌患者,进行连锁基因的研究显示,发现在第13号染色体上有另一个乳癌易感基因位点。随后在1995年就克隆出了13q12号染色体上的BRCA2基因,此外也发现有BRCA2基因突变的患者与BRCA1生殖系突变的卵巢癌相比,BRCA2的卵巢癌风险则是较低。

BRCA-1遗传基因突变

遗传性乳癌及卵巢癌症候群(HBOC),是一种遗传性疾病,其特征是罹患各种不同癌症的风险增加。患有这种疾病中BRCA-1遗传基因突变带因的女性在70岁之前有57-60%机率罹患乳癌的风险,有40-59%机率罹患卵巢癌的风险,以及83%的对侧乳癌的风险。BRCA-1遗传基因突变带因的男人其终身患乳癌的风险为1%,而且患前列腺癌的风险也较正常族群增加。 BRCA-1遗传基因突变带因者罹患子宫颈癌,子宫癌,胰腺癌,食道癌,胃癌,输卵管癌和原发性腹膜癌的风险也较正常族群增加;BRCA-1遗传基因突变是以体染色体显性方式遗传。处置方式可能包括应用于高风险族群的癌症筛查,化学预防和/或预防性手术。

 

遗传性乳癌及卵巢癌症候群(HBOC)其中之一,BRCA2遗传性乳癌和卵巢癌症候群(BRCA2 HBOC)是一种遗传性疾病,其特征是罹患各种不同癌症的风险增加。 患有这种疾病的BRCA-2遗传基因突变带因之女性在70岁之前有49-55%的患乳癌的风险,而有16-18%的患卵巢癌的风险,以及62%的对侧乳癌的风险。BRCA-2遗传基因突变带因之男性终生有乳癌的风险为6%,而且患前列腺癌的风险也较正常族群增加。 患有BRCA2 HBOC的男性和女性罹患胰脏癌的风险均有较正常族群升高的趋势。 BRCA2 HBOC也可能会较正常族群罹患胃癌,胆囊癌,胆管癌,食道癌,胃癌,输卵管癌,原发性腹膜癌和皮肤癌之风险增加。 但是,这些风险的定憭ㄘ确。这种情G是由BRCA2基因的变化(突变)引起的,也是以体染色体显性方式遗传。处置方式也是包括应用于高风险族群的癌症筛查,化学预防和/或预防性手术。

 

下表列出了患有BRCA-1/2遗传基因突变的人可能会出现的症状。对于大多数疾病及症状因人而异。患有相同疾病的人可能没有下列的所有症状。该信息来自称为人类表现型本体(HPO)的数据库 HPO收集有关医疗资源中描述的症状的信息,且 HPO会定期更新。

80-99%的BRCA-1遗传基因突变者终身可能有下述症状:输卵管异常、

卵巢肿瘤、原发性腹膜癌

30-79%的BRCA-1遗传基因突变者终身可能有下述症状:乳癌

5-29%的BRCA-1遗传基因突变者终身可能有下述症状:黑色素瘤、胰脏癌、

前列腺癌、

 

对遗传病或罕见病进行诊断通常很困难。医疗专业人员通常会查看病史,症状,理学检查和实验室检查结果以进行诊断。对基因检测有特定疑问的患者和消费者应联系医疗提供者或遗传学专业人员。

 

下列药物已被美国食品药品监督管理局(FDA)批准为用于治疗这种疾病。

Olaparib(品牌名称:Lynparza-AstraZeneca Pharmaceuticals LP制造

FDA批准的适应症:201812月,奥拉帕尼(Lynparza)获得扩大的批准,用于治疗具有有害或疑似有害种系或体细胞BRCA突变(gBRCAmsBRCAm),晚期上皮性卵巢癌,输卵管或原发性腹膜癌的成年患者对一线铂类化学疗法有完全或部分反应。根据FDA批准的Lynparza伴随诊断,选择患有gBRCAm晚期卵巢上皮性卵巢癌,输卵管癌或原发性腹膜癌的患者进行治疗。最初的批准是在20178月。

鲁卡帕里布(商品名:Rubraca)由克洛维斯肿瘤学公司制造。

FDA批准的适应症:201612月被批准作为单一疗法用于治疗已经接受过两种或两种以上化学疗法治疗的,与有害BRCA突变(生殖细胞和/或体细胞)相关的晚期卵巢癌的患者。

 

 

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延伸阅读:

 

[上一篇]認識BRCA1 與BRCA2遺傳性乳癌和卵.. [下一篇]癌症患者如果也是遺傳性BRCA1和B..

 
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