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Familial Adenomatous Polyposis
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-13 21:19:14 | 作者:台湾癌症陈骏 | 來源: | 瀏覽:37次 ]

当年轻时大肠息肉就超过 100个时,就要怀疑可能是经典FAP (Familial Adenomatous Polyposis)的临床诊断。 然而,对APCMUTYH进行基因检测对于区分FAPMAPMUTYH-Associated Polyposis)或病因未知的大肠息肉病很重要。 生殖系APC致病性基因变异的鉴定可以证实了FAP的诊断。

 

 

目前关于AFAP的临床诊断尚は共识。 当大肠出现10-100个腺瘤时,将考虑AFAP,并在鉴定出生殖系APC致病性基因变异予以确认。 APCMUTYH的基因检测对于区分AFAPMAP或病因不明的大肠息肉很重要。

 

 

大肠切除后的监测建议-

结肠外:

•十二指肠或壶腹周围癌: 20-25岁开始进行上消化道内视镜检查(包括Vater壶腹部位的完全可视化)。如果在20岁之前进行大肠切除术,应考虑提早进行开始进行上消化道内视镜检查。

•胃癌:大多数FAP患者发生胃底部息肉,可发生局灶性低度异型增生,但通常是非进行性的。来自具有较高胃癌风险地理区域的患者中,FAP患者之罹患胃癌的风险似乎更为增加。高风险的组织学特征包括管状腺瘤、高度不典型增生的息肉和幽门腺瘤。在存在有高风险组织学特征的情G下,最好是考虑是否需要在专业医疗中心进行专门的监视或手术。而は法通过内视镜切除的高危险病变患者应转至专门中心考虑进行胃切除术。

•甲状腺癌:十几岁开始进行每年的甲状腺检查。可以考虑每年进行甲状腺超音波检查,尽管缺乏支持该建议的高级证据。

•中枢神经系统癌症:年度体检;由于数据有限,目前は法进行筛查建议。

•腹内desmoid肿瘤:每年腹部触诊。如果有症状性desmoid肿瘤的家族史,应考虑在1-3年之内进行大肠切除术,然后每5-10年进行腹部磁振造影检查(有は显影剂)或计算机断层。腹部症状提示应该邀立即进行腹部影像学检查。支持筛查和治疗的数据有限。

•小肠息肉和癌症:缺乏高水平的证据来支持十二指肠远程常规进行小肠筛查。如上所述,考虑将可视化小肠镜图像合并到腹部磁振造影、计算机断层中以分析类desmoid肿瘤,特别是在晚期十二指肠息肉病的情G下。

•肝母细胞瘤:未对FAP提出任何建议;但是,在其他情G下,已经观察到肝母细胞瘤的高风险,并可考虑以下建议:

在生命的前5年中,每3-6个月进行一次肝脏触诊,腹部超音波检查和AFP血液测量。。

•胰脏癌:由于数据有限,目前は法进行筛查建议。

 




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