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家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis ,FAP)
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-16 14:54:03 | 作者:癌症治療陳駿逸醫師 | 來源:http://www.cancerinfotw.org/index.php/knowledge/2015-09-13-14-44-37/1637-familial-adenomatous-polypo | 瀏覽:18次 ]

變異部分包括:

Gardner症候群,包括結腸外表型方面;

•與髓母細胞瘤相關的Turcot症候群(與Lynch症候群的變異Turcot症候群相反,且與膠質母細胞瘤相關);

•衰減型FAPAFAP),由於其表型與Lynch症候群的表型重疊,因此可能造成相當大的診斷問題,因為與傳統的FAP(主要與遠端的腺瘤相關)相比,結腸腺瘤更少,更平坦且更接近近端腺瘤 。 診斷很大程度上取決於有無APC生殖系突變的存在。

 

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