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遗传性MUTYH基因变异相关性息肉病(MUTYH-Associated Polyposis,MAP)
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-09 15:52:29 | 作者:台湾癌症陈骏 | 來源: | 瀏覽:35次 ]

MAP是一种体染色体隐性遗传性症候群,使个体容易罹患腺瘤性息肉病和大肠直肠癌。它是由MUTYH基因中的双等位基因生殖系突变所引起的MUTYH

编码A / G特异的腺嘌呤DNA糖基化酶切除修复蛋白(也称为hMYH),该蛋白负责切除与DNA氧化损伤的产物8-氧代鸟嘌呤不匹配的腺嘌呤核苷酸,因此功能异常的hMYH蛋白可能导致DNA复制过程中GCTA的转化。

 

腺瘤性息肉病被认为是由APC基因内发生转化引起的。患有MAP的个体罹患结肠外肿瘤(包括十二指肠癌)的风险也增加。

 

MUTYH的单等位基因突变带者,也有可能其罹患大肠直肠癌的风险增加,目前研究结果有些}突,如后面描述。对2332MUTYH单等位(monoallelic)基因突变者且其亲属中有人罹患大肠直肠癌者进行研究,发现相对于普通人群,有MUTYH单等位基因突变带者其罹患大肠直肠癌风险估计约增加2.5倍。另一项针对852个带单等位基因MUTYH突变者,且其亲属中有大肠直肠癌患者的的研究,发现了相对于普通人群,这些带单等位基因MUTYH突变者其罹患大肠直肠癌的风险增加2.04倍。相比之下,另一项研究基于198个单等位基因MUTYH突变带者进行分析,带单等位基因MUTYH突变者并不会因此显著增加罹患大肠直肠癌的风险。

 

鉴于最大族群为主的研究,单等位基因MUTYH突变者其罹患大肠直肠癌的风险增加,因此美国NCCN专家组建议对于某些带者进行大肠直肠癌的专门筛查GENE-7)。特别是,专家小组建议,单等位基因MUTYH突变者但未罹患大肠直肠癌且一级血缘近亲有大肠直肠癌病史,建议从一级血缘近亲诊断出大肠直肠癌者的最年轻年龄提前10年或40岁开始,每5年接受一次大肠镜检查。而对于带单等位基因MUTYH突变者但未罹患大肠直肠癌,且没有血缘近亲家族成员有大肠直肠癌病史者,如果需要进行专门筛检,目前可以说是实证不足。对于带单等位基因MUTYH突变的大肠直肠癌患者,建议在大肠直肠癌手术切除后1年即开始进行大肠镜检查。如果发现晚期腺瘤,请年度重复大肠镜检查。如果未检测到晚期腺瘤,则每3年重复一次大肠镜,然后每5年重复一次大肠镜检查。这些建议与NCCN关于散发性大肠直肠癌患者监测的标准建议相一致。

 

大多数罹患有MAP的人其息肉数目少于100个,尽管少数人的息肉可能超过1000个。增生性息肉,は柄锯齿状息肉(sessile serrated polypsSSP)和传统的锯齿状腺瘤,也都可能出现在这种情G下。实际上,患有MAP的患者也可能符合锯齿状息肉症候群(Serrated Polyposis SyndromeSPS)的标准。 MAP患者的终生罹患大肠直肠癌风险可能很高。报告罹患大肠直肠癌发生的中位年龄大约为4559岁。虽然MAP中十二指肠息肉病的发生率比家族性腺瘤性息肉病(FAP)少,但大约有5%的MAP患者会发生十二指肠癌。此外,患有MAP的个体通常比患有FAP的个体之年龄要大。

 

MUTYH基因变异相关性息肉病(MAP)的术前和手术处置

建议患有以下疾病的人进行遗传咨询和检测:MAP家族史和已知的MUTYH突变。双等位基因MUTYH突变基因检测阳性或不进行此类检测时,大肠直肠癌的监测应考虑进行大肠镜检查,且应从2530岁开始大肠镜检查,如果阴性则应每23年重复一次大肠镜检查。如果发现息肉,应将这些患者当作具有MAP个人病史的患者进行治疗。另外尚需要考虑从3035岁开始起进行上消化道内窥镜检查(包括Vater壶腹部分的完全检查)。

 

对于患有多个腺瘤性息肉的患者,建议进行遗传咨询和检测,对MUTYH突变呈阴性的个体,应视作为FAP患者单独进行管理。

 

年龄小于21岁、且确诊为双等位基因MUTYH突变、且腺瘤负较小的个体,每12年进行一次大肠直肠癌和完全息肉切除术。如果合适,还建议进行手术评估和咨询。随茼~龄的增长,可以考虑行结肠切除术合并回肠直肠吻合术(IRA在大多数息肉病は法通过息肉切除术治疗的情G下,建议进行手术采用结肠切除术合并回肠直肠吻合术(IRA如果は法通过息肉切除术解迂K集性的直肠息肉病,可以考虑进行直肠结肠切除术合并回肠袋肛门吻合术(IPAA)。结肠切除术的程度可根据腺瘤负恣]分布和数量)进行调整。

 

MUTYH基因变异相关性息肉病(MAP)术后监测

进行回肠袋肛门吻合术(IPAA)与结肠切除术后,建议根据息肉负恣A每612个月对直肠进行内视镜检查。尽管目前FDA尚は核准用于这种适应症的药物,但化学预防的使用可以促进手术后剩余直肠的处置。尽管有数据表明sulindac是最有效的息肉消退药物,但目前尚不清楚息肉数量的ㄓ眲O否可以降低癌症风险。

 

除了对直肠进行评估外,建议每年进行一次身体检查,首度内视镜检查的年龄应在3035岁之间。

 

 

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