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遺傳性MUTYH基因變異相關性息肉病的處置建議
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-13 20:43:29 | 作者:癌症治療陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:36次 ]

遺傳性MUTYH基因變異相關性息肉病(MUTYH-Associated Polyposis),簡稱MAP

 

建議有MAP患者的兄弟姐妹都應該對遺傳性病理性基因突變進行特定部位的基因檢測。

 

當另一個親本具有MAP時,可以在未受影響的親本中考慮MUTYH的完全測序。

 

如果發現未患病的父母有一個MUTYH是遺傳性病理基因變異時候,則應該針對家族的孩子,測試是否也有MUTYH遺傳性病理基因變異。

 

如果未患病的父母未經測試,則應考慮對其孩子進行MUTYH遺傳性病理基因變異的綜合測試。

 

 

如果另一雙親也是雜合子,則應建議其子代接受MUTYH遺傳性病理基因雜合子的檢測;如果另一雙親不是雜合子,且處置方面仍可能因此改變(如果他們的FDRCRC影響)或告知生殖風險(自 他們未來的孩子可能患MAP的風險)。

 

當另一個親屬本來有MAP時,可以在未受發病的父母中考慮MUTYH的完全測序。

 

如果發現未患病的父母有一個MUTYH致病變異,則應測試孩子的家族MUTYH致病變異。 如果未患病的父母未經測試,則應考慮對其孩子進行MUTYH的綜合測試。 如果另一父母也是雜合子,則應提供MUTYH雜合子的子代檢測;如果另一親本不是雜合子,且仍可能改變管理(如果他們的FDRCRC影響)或告知其生殖上的風險(他們未來的孩子可能罹患MAP的風險)。

 

 

 

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延伸閱讀:

[上一篇]再论遗传性MU.. [下一篇]遗传性MUTYH基因..

 
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