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遗传性MUTYH基因变异相关性息肉病的处置建议
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-13 20:46:51 | 作者:台湾癌症陈骏 | 來源: | 瀏覽:34次 ]

遗传性MUTYH基因变异相关性息肉病(MUTYH-Associated Polyposis),简称MAP

 

建议有MAP患者的兄弟姐妹都应该对遗传性病理性基因突变进行特定部位的基因检测。

 

当另一个亲本具有MAP时,可以在未受影响的亲本中考虑MUTYH的完全测序。

 

如果发现未患病的父母有一个MUTYH是遗传性病理基因变异时候,则应该针对家族的孩子,测试是否也有MUTYH遗传性病理基因变异。

 

如果未患病的父母未经测试,则应考虑对其孩子进行MUTYH遗传性病理基因变异的综合测试。

 

 

如果另一双亲也是杂合子,则应建议其子代接受MUTYH遗传性病理基因杂合子的检测;如果另一双亲不是杂合子,且处置方面仍可能因此改变(如果他们的FDRCRC影响)或告知生殖风险(自 他们未来的孩子可能患MAP的风险)。

 

当另一个亲属本来有MAP时,可以在未受发病的父母中考虑MUTYH的完全测序。

 

如果发现未患病的父母有一个MUTYH致病变异,则应测试孩子的家族MUTYH致病变异。 如果未患病的父母未经测试,则应考虑对其孩子进行MUTYH的综合测试。 如果另一父母也是杂合子,则应提供MUTYH杂合子的子代检测;如果另一亲本不是杂合子,且仍可能改变管理(如果他们的FDRCRC影响)或告知其生殖上的风险(他们未来的孩子可能罹患MAP的风险)。

 

 

 

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延伸阅读:

[上一篇]遺傳性MUTYH基因變異相關性息肉病.. [下一篇]攜帶遺傳性MUTYH heterozygotes(..

 
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