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MYH相關性息肉病(MYH-associated polyposis, MAP)
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-16 14:59:39 | 作者:癌症治療陳駿逸醫師 | 來源:http://www.cancerinfotw.org/index.php/knowledge/2015-09-13-14-44-37/1639-myh-myh-associated-polyposi | 瀏覽:19次 ]

2002年,Al-Tassan等學者報導了一個多發性大腸腺瘤和大腸直腸癌(CRC)家族中,發現了mutY同源(MYH)鹼基的切除修復基因出現雙等位基因突變,其在腫瘤中增加了腺瘤性息肉病之體細胞出現APC基因轉化突變,從而定義了一種新的大腸直腸癌隱性遺傳易感性症候群。

 

2010年的一項研究中,Morak等人發現在單等位基因與雙等位基因MUTYH突變攜帶者的臨床表型中有很大的變異性,據估計,單等位基因MUTYH突變攜帶者與普通人群相比,罹患大腸直腸癌的風險增加約2.5倍。注意到MAP的高度可變異之表型可能會與Lynch症候群(LS)表型重疊。

 

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延伸閱讀:

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