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MYH相关性息肉病(MYH-associated polyposis, MAP)
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-16 15:01:18 | 作者:台湾癌症陈骏 | 來源:http://www.cancerinfotw.org/index.php/knowledge/2015-09-13-14-44-37/1639-myh-myh-associated-polyposi | 瀏覽:25次 ]

2002年,Al-Tassan等学者报导了一个多发性大肠腺瘤和大肠直肠癌(CRC)家族中,发现了mutY同源(MYH)敿簹漱蟆ㄜ谻`基因出现双等位基因突变,其在肿瘤中增加了腺瘤性息肉病之体细胞出现APC基因转化突变,从而定憭F一种新的大肠直肠癌隐性遗传易感性症候群。

 

2010年的一项研究中,Morak等人发现在单等位基因与双等位基因MUTYH突变带者的临床表型中有很大的变异性,据估计,单等位基因MUTYH突变带者与普通人群相比,罹患大肠直肠癌的风险增加约2.5倍。注意到MAP的高度可变异之表型可能会与Lynch症候群(LS)表型重迭。

 

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