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Peutz-Jeghers症候群 Peutz-Jeghers Syndrome(PJS)
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-13 21:14:56 | 作者:癌症治療陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:31次 ]

當年輕時大腸息肉就超過 100個時,就要懷疑可能是經典FAP (Familial Adenomatous Polyposis)的臨床診斷。 然而,對APCMUTYH進行基因檢測對於區分FAPMAPMUTYH-Associated Polyposis)或病因未知的大腸息肉病很重要。 生殖系APC致病性基因變異的鑑定可以證實了FAP的診斷。

 

 

目前關於AFAP的臨床診斷尚無共識。 當大腸出現10-100個腺瘤時,將考慮AFAP,並在鑑定出生殖系APC致病性基因變異予以確認。 APCMUTYH的基因檢測對於區分AFAPMAP或病因不明的大腸息肉很重要。

 

 

大腸切除後的監測建議-

結腸外:

•十二指腸或壺腹周圍癌: 20-25歲開始進行上消化道內視鏡檢查(包括Vater壺腹部位的完全可視化)。如果在20歲之前進行大腸切除術,應考慮提早進行開始進行上消化道內視鏡檢查。

•胃癌:大多數FAP患者發生胃底部息肉,可發生局灶性低度異型增生,但通常是非進行性的。來自具有較高胃癌風險地理區域的患者中,FAP患者之罹患胃癌的風險似乎更為增加。高風險的組織學特徵包括管狀腺瘤、高度不典型增生的息肉和幽門腺瘤。在存在有高風險組織學特徵的情況下,最好是考慮是否需要在專業醫療中心進行專門的監視或手術。而無法通過內視鏡切除的高危險病變患者應轉至專門中心考慮進行胃切除術。

•甲狀腺癌:十幾歲開始進行每年的甲狀腺檢查。可以考慮每年進行甲狀腺超音波檢查,儘管缺乏支持該建議的高級證據。

•中樞神經系統癌症:年度體檢;由於數據有限,目前無法進行篩查建議。

•腹內desmoid腫瘤:每年腹部觸診。如果有症狀性desmoid腫瘤的家族史,應考慮在1-3年之內進行大腸切除術,然後每5-10年進行腹部磁振造影檢查(有無顯影劑)或電腦斷層。腹部症狀提示應該邀立即進行腹部影像學檢查。支持篩查和治療的數據有限。

•小腸息肉和癌症:缺乏高水平的證據來支持十二指腸遠端常規進行小腸篩查。如上所述,考慮將可視化小腸鏡圖像合併到腹部磁振造影、電腦斷層中以分析類desmoid腫瘤,特別是在晚期十二指腸息肉病的情況下。

•肝母細胞瘤:未對FAP提出任何建議;但是,在其他情況下,已經觀察到肝母細胞瘤的高風險,並可考慮以下建議:

在生命的前5年中,每3-6個月進行一次肝臟觸診,腹部超音波檢查和AFP血液測量。。

•胰臟癌:由於數據有限,目前無法進行篩查建議。

 

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