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我又不是女星裘莉 為何罹患卵巢癌還要BRCA基因檢測?
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2017-09-12 15:31:01 | 作者:腫瘤 陳駿逸醫師 | 來源: | 瀏覽:115次 ]

國際知名的女星安潔莉娜裘莉在20135月投書美國紐約時報,發表一篇名為「我的醫療選擇」(My Medical Choice)的公開信,文中披露她因為帶有「有缺陷」BRCA1基因(或稱之為BRCA1基因突變),所以她決定進行雙側乳房切除手術以預防乳癌發生,後來她也一步接受預防性的卵巢加輸卵管切除手術以減少卵巢癌的發生。這事件引起廣泛世人關注,並在電視宣導相關乳癌基因的檢測及預防醫學的重要。

 

裘莉切除雙乳手術的主要的原因是她的家族帶有BRCA1基因異常,她的母親46歲罹患乳癌,56歲往生,而她的阿姨也在不久以前死於乳癌,享年61歲。

 

BRCA1這個基因從西元1990年被發現至今,已有二十多年的時間,大家對這個疾病的認識是當一個病人有BRCA1基因變異時,一輩子有50%∼85%的機會可能會得到乳癌,高於常人非常多。

 

對於裘莉而言,她的母親及阿姨罹患乳癌,自己本身又帶有BRCA1基因,確實是屬於乳癌與卵巢癌的高危險群。

 

一般而言,BRCA基因有病態突變存在者,在女性比較年輕時引發乳癌,而BRCA1基因突變會有二倍以上增加骨盆腔漿液性癌的風險,包括卵巢癌,其BRCA2基因突變也會。BRCA 1/2基因在人體中是一個類似工廠“品管部門”作用的好基因,當它出現“突變”時,這些品管基因就不能好好的進行品質檢驗、剔除壞品,進而導致腫瘤的發生。

 

品管基因出問題會提高哪些腫瘤的發生風險?終身女性卵巢癌發病風險從一般人群的1.4%提高到15-40%,乳癌的發病風險也提高的5倍。同樣,胰臟癌、前列腺癌和男性乳腺癌也有不同程度的風險提高。

 

而對於已經罹患卵巢癌患者再去進行BRCA1/2基因檢測的有什麼意義呢?

  

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