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X型家族性大腸癌(Familial colorectal cancer type X, FCC‑X)
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-16 14:56:56 | 作者:癌症治療陳駿逸醫師 | 來源:http://www.cancerinfotw.org/index.php/knowledge/2015-09-13-14-44-37/1638-x-familial-colorectal-cance | 瀏覽:19次 ]

FCCX為符合阿姆斯特丹診斷LS(Lynch症候群)標準組成,但缺少錯配修復(MMR)缺陷的證據。

LSFCCX之間的臨床差異如下:

Lindor等研究人員發現,與Lynch症候群(49歲)相比,FCCX中大腸癌發病的平均年齡(61歲)高,且罹患大腸癌的風險增加了兩倍

•在德國的一項研究中,FCCX三分之二的腫瘤位於左側大腸,這與Lynch症候群中的大腸癌相反。與Lynch症候群相比,同步和異時的大腸癌發生則更少,並且腺瘤與癌的比率更高,並且腺瘤傾向於更多,這表明腺瘤-癌的發展較慢。

•在2005年對來自25個家庭的100個滿足阿姆斯特丹標準的個體的研究中,有40%的人顯示正常的DNA MMR,而在這些人中,有89%的腫瘤是左側的。沒有一個顯示出腫瘤浸潤淋巴細胞,而一半的FCCXLynch症候群相關的大腸癌會顯示出這種病理現象。

•在2007年的一項研究中,發現FCC-X病例的黏液性腫瘤可能性較小

 

Nieminen等人的最新發現。突變在骨形態發生蛋白受體1ABMPR1A)基因和核醣體蛋白S20RPS20)基因中的作用在FCCX家族中提供了新的證據,證明了FCCX家族之間的遺傳異質性,以及區別FCC-XLynch症候群的基礎。

 

 

 

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