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X型家族性大肠癌(Familial colorectal cancer type X, FCC‑X)
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-16 14:58:40 | 作者:台湾癌症陈骏 | 來源:http://www.cancerinfotw.org/index.php/knowledge/2015-09-13-14-44-37/1638-x-familial-colorectal-cance | 瀏覽:16次 ]

FCCX为符合阿姆斯特丹诊断LS(Lynch症候群)标准组成,但缺少错配修复(MMR)缺陷的证据。

LSFCCX之间的临床差异如下:

Lindor等研究人员发现,与Lynch症候群(49岁)相比,FCCX中大肠癌发病的平均年龄(61岁)高,且罹患大肠癌的风险增加了两倍

•在德国的一项研究中,FCCX三分之二的肿瘤位于左侧大肠,这与Lynch症候群中的大肠癌相反。与Lynch症候群相比,同步和异时的大肠癌发生则更少,并且腺瘤与癌的比率更高,并且腺瘤倾向于更多,这表明腺瘤-癌的发展较慢。

•在2005年对来自25个家庭的100个满足阿姆斯特丹标准的个体的研究中,有40%的人显示正常的DNA MMR,而在这些人中,有89%的肿瘤是左侧的。没有一个显示出肿瘤浸润淋巴细胞,而一半的FCCXLynch症候群相关的大肠癌会显示出这种病理现象。

•在2007年的一项研究中,发现FCC-X病例的黏液性肿瘤可能性较小

 

Nieminen等人的最新发现。突变在骨形态发生蛋白受体1ABMPR1A)基因和核醣体蛋白S20RPS20)基因中的作用在FCCX家族中提供了新的证据,证明了FCCX家族之间的遗传异质性,以及区别FCC-XLynch症候群的基础。

 

 

 

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