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少年息肉症候群Juvenile Polyposis Syndrome( JPS)
[ 發布者:陳駿逸 | 時間:2019-10-13 21:12:08 | 作者:台湾癌症陈骏 | 來源: | 瀏覽:37次 ]

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•对满足以下至少一项标准的个人,考虑进行JPS的临床诊断:

1.        5个大肠息肉

2.        在整个胃肠道中发现多个少年息肉

3.        具有JPS家族史的个体中有任何数量的少年息肉

 

基因检测:

•建议进行临床基因检测,其中约50%的JPS病例是由于BMPR1ASMAD4c基因突变所致。如果家族中存在有已知的SMAD4致病型基因变异,则因为遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)的风险,应在生命起头6个月内就进行基因检测。

 

监视注意事项:

•建议推荐一个专门的团队,鼓励参加临床试验。

•如果尚未出现症状,则应从特定年龄开始监视。任何早期症状都应进行祟评估。

•可以考虑以下针对有癌症风险的多个器官的监测指南。关于JPS中各种筛查方式的功效,数据有限。

位置

终身风险%

监测及筛检时间及间隔

开始年纪

大肠

40-50%

如果有息肉,每年大肠镜重复

如果は息肉,每2-3年大肠镜

15

如果多发息肉

21%

如果有息肉,每年胃镜重复

如果は息肉,每2-3年胃镜

15

小肠

罕见

未定

目前は建议

 

胰脏

罕见

未定

目前は建议

 

遗传性出血性毛细血管扩张

未定

有已知的SMAD4致病型基因变异,筛检相关血管性病灶

生命起头6个月内

 

 




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延伸阅读:

[上一篇]少年息肉症候群Juvenile Polypos.. [下一篇]沒有了

 
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