疾病發生的原因：因為食物中缺乏製造血紅素所需要的葉酸或者維生素Ｂ12所造成的。如果是胃中內在性因子缺乏而導致維生素Ｂ12的吸收不良所引起的貧血，就稱為惡性貧血。

症狀：

惡性貧血以四十歲以上的人比較容易罹患，除了臉色蒼白、心悸以及呼吸困難、全身疲倦的一般症狀以外，舌頭會變紅而發亮，並且有疼痛或燒灼的感覺、食慾不振等等異常現象。這是因為胃酸的分泌會隨著年齡的增加反出現減少，其中內在性因子缺乏的減少，使得空腸末段對於維生素Ｂ12的吸收比較差，因此骨髓製造出了問題，使得巨芽母球增多。罹患萎縮性胃炎或全部的胃切除的人，經常罹患惡性貧血。

診斷：

血清維生素Ｂ12、葉酸濃度、血液周邊抹片檢查、骨髓穿刺與切片檢查、以及Schilling test，都可以在診斷疾病。

治療

巨芽母球性貧血是血清維生素Ｂ12、葉酸缺乏所造成的，因此治療的時候需要先找出導致血清維生素Ｂ12、葉酸缺乏的原因。如果是飲食失調或酗酒所造成的，那只要改變飲食習慣或者戒酒就可以恢復。由於血清維生素Ｂ12的吸收，需要借助胃中的內在性因子，所以年紀大或者曾經接受胃部手術的人，因為胃中內在性因子分泌不足而導致維生素吸收不良，這時候就需要在醫師的指示下，服用維生素Ｂ12、葉酸。必須注意的是，內在性因子分泌不足所導致維生素吸收不良的巨芽母球性貧血，只有口服維生素Ｂ12是不夠的，因為無法吸收，因此在治療剛開始的時候，就應該一再的對於病患強調，終身都必須接受維生素Ｂ12的注射治療。此外懷孕期間如果缺乏維生素Ｂ12、葉酸而罹患貧血，也應該在醫師的指示下，服用維生素Ｂ12、葉酸，來補足懷孕所需的維生素Ｂ12、葉酸。